[发明专利]致先天性膜性白内障的新基因突变位点的分子标记及其试剂盒有效
| 申请号： | 201910143022.6 | 申请日： | 2019-02-26 |
| 公开（公告）号： | CN111607641B | 公开（公告）日： | 2022-08-09 |
| 发明（设计）人： | 周健;裴瑞;王芳;叶巍;李吉;马济远;何梦梅 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第四军医大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 西安尚睿致诚知识产权代理事务所(普通合伙) 61232 | 代理人： | 何凯英 |
| 地址： | 710032 陕西*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明涉及疾病相关突变基因领域，公开了一种致先天性膜性白内障的新基因突变位点、检测方法及应用，具体涉及LIM2的基因突变c.388CT(p.R130C)，以及首次发现的该基因常染色体显性遗传的遗传方式，同时公开了这种先天性膜性白内障致病基因LIM2突变检测试剂盒。本发明所述试剂盒检测患者是否存在LIM2基因c.388CT突变，从而提供了一种有效的进行先天性白内障基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，该试剂盒将有利于在临床上通过产前诊断筛查及新生儿LIM2基因突变的普遍筛查，对诊断先天性膜性白内障患儿早期进行手术和训练康复干预，降低不可逆性的终身视力低下；也为预防性生育后筛查提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 先天性 白内障 基因突变 分子 标记 及其 试剂盒 | ||
【主权项】：
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