[发明专利]CNV检测装置有效
| 申请号： | 201811623637.0 | 申请日： | 2018-12-28 |
| 公开（公告）号： | CN109979529B | 公开（公告）日： | 2021-01-08 |
| 发明（设计）人： | 王云峰;杜洋;玄兆伶;李大为;梁峻彬;陈重建 | 申请（专利权）人： | 北京安诺优达医学检验实验室有限公司;安诺优达基因科技（北京）有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/00 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 100176 北京市大兴区北京经济技术*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种拷贝数变异检测装置，其包括：测序数据获取模块；分窗口片段化模块；基于reads数检测CNV的模块；基于unique reads数检测CNV的模块；以及模型结果汇总模块。 | ||
| 搜索关键词： | cnv 检测 装置 | ||
【主权项】：
1.一种拷贝数变异检测装置，其包括：测序数据获取模块，该模块基于获取的母体外周血游离DNA进行测序以获得待测样本的染色体测序数据以及来自背景库样本的染色体测序数据；分窗口片段化模块，该模块用于将所述测序数据比对到参考基因组序列，并将所述测序数据切割为等长的窗口，并使每两个相邻窗口之间存在交集，统计每个窗口的包括read、unique read(UR)、Mapability、genomic GC和/或unique reads GC的窗口参数；基于reads数检测CNV的模块，该模块基于所述每个窗口计算Z值，计算CNV概率，以及用CNV概率估测胎儿浓度，从而判断待测样本是否被怀疑为阳性CNV，并排除母源性CNV的干扰；基于unique reads数检测CNV的模块，该模块基于相邻m个窗口计算平均reads(Mr)和平均GC(Mgc)，并构建窗口特异性线性回归模型，从而判断待测样本是否被怀疑为CNV；模型结果汇总模块，该模块基于上述两个检测CNV的模块的输出结果进行比较分析输出最终结果。
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