[发明专利]一种甲状腺功能减退致病基因突变及基于此基因突变的诊断试剂有效
| 申请号： | 201710754931.4 | 申请日： | 2017-08-29 |
| 公开（公告）号： | CN107385076B | 公开（公告）日： | 2019-12-03 |
| 发明（设计）人： | 姜强 | 申请（专利权）人： | 济南市中心医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 11736 北京预立生科知识产权代理有限公司 | 代理人： | 李红伟<国际申请>=<国际公布>=<进入 |
| 地址： | 250013 *** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种甲状腺功能减退致病基因突变。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CHRNA1:NM_000079:exon6:c.G605A:p.R202Q位点突变和TRPM8:NM_024080:exon12:c.G1442C:p.G481A位点突变可以导致甲状腺功能减退发病。本发明的研究成果一方面可以用于早期筛查甲状腺功能减退致病基因突变携带者，提供优生优育指导，另一方面可为甲状腺功能减退患者提供分子诊断依据。 | ||
| 搜索关键词： | 甲状腺功能减退 位点突变 致病基因 突变 测序技术 分子诊断 早期筛查 优生优育 外显子 携带 发现 研究 | ||
【主权项】：
1.一种用于诊断甲状腺功能减退的试剂，其特征在于，所述试剂是检测基因突变位点基因型的试剂，所述试剂包括针对所述基因突变位点的特异性扩增引物，所述基因突变位点是CHRNA1:NM_000079:exon6:c.G605A:p.R202Q，和/或TRPM8:NM_024080:exon12:c.G1442C:p.G481A。/n
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