[发明专利]用于产前诊断和监测的新的胎儿标志物

摘要

本申请提供新的胎儿标志物在产前诊断和监测某些妊娠相关状态中的用途。更具体地，本发明基于以下发现，即位于胎儿染色体21上的某些CpG岛显示与位于母体染色体21上相应CpG岛不同的甲基化模式。本申请还提供诊断或者监测相关状态的试剂盒。

主权项

用于检测和监测妊娠相关病症的试剂盒，包括：差别修饰甲基化和非甲基化DNA的试剂(a)，所述试剂用于处理从怀有胎儿的妇女的生物样品获得的DNA，其中所述样品是全血、血清、或血浆；用于进行引物延伸、多核苷酸杂交、实时PCR或电泳的试剂(b)，其确定经所述试剂(a)处理后的生物样品中包含甲基化CpG的基因组序列的量，其中所述基因组序列至少长15个核苷酸，包括至少一个胞嘧啶，并且位于染色体21的区域内，而且其中所述区域由(1)基因组位点和(2)不超过所述位点上游和/或下游10kb的DNA序列组成，所述基因组位点选自：CGI137、磷酸二酯酶9A、智人蛋白磷酸酶1、调节抑制剂亚基2假基因2、类秀丽线虫Fem1A、CGI009、羰基还原酶1、唐氏综合症细胞粘附分子、染色体21开放阅读框29、羧化全酶合成酶和CGI132；和标准对照(c)，其指示来自没有任何妊娠相关病症的健康孕妇的相同类型的生物样品中包含甲基化CpG的基因组序列的量。