[发明专利]计算基因型对表型额外贡献的方法及装置有效
| 申请号： | 201710669992.0 | 申请日： | 2017-08-07 |
| 公开（公告）号： | CN107315922B | 公开（公告）日： | 2020-06-23 |
| 发明（设计）人： | 朱天生;范嘉庚;刘艳波 | 申请（专利权）人： | 杭州祥音医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京超凡宏宇专利代理事务所(特殊普通合伙) 11463 | 代理人： | 周文波 |
| 地址： | 311200 浙江省杭州市萧山*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明提供了计算基因型对表型额外贡献的方法及装置，涉及生物信息学技术领域，其中，该计算基因型对表型额外贡献的方法包括：首先，通过权威文献及生物数据库获取基因多态性位点信息，其中，基因多态性位点信息包括表型、基因型、基因频率和OR值，之后，按照基因多态性位点信息对应的表型将物种细分为多个亚类，接着，根据基因频率和OR值计算每种亚类中各个基因型的平均贡献值，然后，对单个待测试物种进行基因多态性位点检测，获取待测试物种的特定基因型，最后，根据OR值和平均贡献值计算特定基因型的对表型额外贡献值，通过上述方法能够方便快捷的计算出基因型对表型的额外贡献。 | ||
| 搜索关键词： | 计算 基因型 表型 额外 贡献 方法 装置 | ||
【主权项】：
计算基因型对表型额外贡献的方法，其特征在于，包括：通过权威文献及生物数据库获取基因多态性位点信息，其中，所述基因多态性位点信息包括表型、基因型、基因频率和OR值；按照所述基因多态性位点信息对应的表型将物种细分为多个亚类；根据所述基因频率和所述OR值计算每种所述亚类中各个所述基因型的平均贡献值；对单个待测试物种进行基因多态性位点检测，获取所述待测试物种的特定基因型；根据所述OR值和所述平均贡献值计算所述特定基因型的对表型额外贡献值。
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