[发明专利]用于特异性修复人HBB基因突变的碱基编辑系统、方法、试剂盒及其应用

摘要

本发明属于基因治疗领域，更具体地说，涉及采用碱基编辑系统修复导致人β地中海贫血的A＞G致病突变的方法。本发明提供了碱基编辑系统特异性地修复以上突变的方法，以及特异性靶向以上突变的gRNA及碱基编辑蛋白。利用本发明的方法可以精确地修复人的HBB：c.‑79A＞G和HBB：c.‑78A＞G致病突变。该方法效率高、特异性好。将该基因编辑系统导入到人的体细胞或个体中，可以对A＞G致病突变进行精确的修复，从而治愈β地中海贫血疾病，该技术在基因治疗领域，具有广泛的应用前景。

主权项

1.一种用于特异性修复人HBB基因突变的碱基编辑系统，其特征在于，包含碱基编辑酶和gRNA，所述碱基编辑酶为融合蛋白，所述融合蛋白包括CRISPR/Cas系统的效应蛋白结构域、胞嘧啶脱氨酶结构域以及尿嘧啶DNA糖基化酶抑制剂结构域。