[发明专利]一种高通量检测帕金森病致病基因突变的方法

摘要

本发明涉及一种高通量检测帕金森病致病基因突变的方法(PDCap)，其包括如下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg建立文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。与现有技术相比，本发明所述的方法能够在一轮测序中检测多个帕金森病相关致病突变位点的突变状况，具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。

主权项

一种高通量检测帕金森病致病基因突变的方法，其特征在于，包括以下步骤：1)提取检测对象的基因组DNA；2)对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg建立文库；3)对文库进行定量操作；4)上机测序；5)数据分析得到致病位点相关信息；其中，所述步骤2)中的建立文库的具体步骤如下：a)将基因组DNA进行片段化；b)将片段化的基因组DNA进行末端修复和3'末端添加碱基A；c)将3'末端添加碱基A的产物连接扩增接头，以便进行有效连接产物的富集；d)将连接产物进行PCR扩增，富集有效产物；e)使用探针对富集的模板中的目标区域进行捕获；f)将捕获的目标片段分离；j)加上完整接头获得捕获文库。