[发明专利]原发性高甘油三酯血症易感基因ANGPTL8的变异位点及其检测方法和用途有效
| 申请号： | 201710255959.3 | 申请日： | 2017-04-18 |
| 公开（公告）号： | CN107058537B | 公开（公告）日： | 2019-09-13 |
| 发明（设计）人： | 秦彦文;杨颂;焦晓璐;杨云云;朱苗苗;郭俊 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京安贞医院;北京市心肺血管疾病研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京冠和权律师事务所 11399 | 代理人： | 朱健;陈国军 |
| 地址： | 100000 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及分子生物学和医学领域，本发明公开了一个原发性高甘油三酯血症易感基因ANGPTL8的变异位点及其检测方法和该变异位点在原发性高甘油三酯血症易感性检测方面的用途，此外还公开了一种通过检测该变异位点基因型来预测原发性高甘油三酯血症患病风险的方法，包括抽提样品的基因组DNA、特异性扩增、检测、变异位点基因型分析等步骤，当所述位点发生基因型变异时原发性高甘油三酯血症的患病风险增加。本发明还公开了一种检测原发性高甘油三酯血症易感性的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 原发性 甘油 三酯血症易感 基因 angptl8 变异 及其 检测 方法 用途 | ||
【主权项】：
1.一个原发性高甘油三酯血症易感基因ANGPTL8的变异位点在制备原发性高甘油三酯血症易感性检测试剂中的用途，其特征在于：所述变异位点为位于ANGPTL8基因5’端非编码区中Chromosome19‑NC_000019.9区域的11350305位点，其DNA序列编号为rs577224723，所述rs577224723位点的位置在SEQ ID NO:1所示的序列中。
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