[发明专利]PKD1基因和PKD2基因突变的检测方法和检测试剂盒在审
| 申请号： | 201710217561.0 | 申请日： | 2017-04-05 |
| 公开（公告）号： | CN108707648A | 公开（公告）日： | 2018-10-26 |
| 发明（设计）人： | 张巍 | 申请（专利权）人： | 张巍 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 广州华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 林青中;张春耀 |
| 地址： | 510300 广东省广州市开发区*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种PKD1基因和PKD2基因突变的检测方法和检测试剂盒。该PKD1基因和PKD2基因突变的检测方法和检测试剂盒，通过创造性地设计多对特定的长片段PCR引物以分别进行扩增，在以人基因组DNA为模板进行扩增时，可以避免扩增同源性高的假基因，因而可以避免出现假基因带来的假阳性和假阴性结果，极大的提高了PKD1基因和PKD2基因突变的检测准确性，并且结合高通量测序技术，较之传统的医学外显捕获技术可以简化技术流程，降低检测成本，缩短检测周期。 | ||
| 搜索关键词： | 基因突变 基因 检测 检测试剂 扩增 高通量测序技术 人基因组DNA 假阴性结果 技术流程 长片段 传统的 假阳性 同源性 捕获 医学 | ||
【主权项】：
1.一种PKD1基因和PKD2基因突变的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：步骤1：提取待测样本的基因组DNA；步骤2：以提取的所述基因组DNA为模板，对PKD1基因和PKD2基因的相应片段进行长片段PCR扩增，其中，长片段PCR扩增所用的引物对选自如下十种引物对：序列如SEQ ID NO:1所示的上游引物与序列如SEQ ID NO:2所示的下游引物、序列如SEQ ID NO:3所示的上游引物与序列如SEQ ID NO:4所示的下游引物、序列如SEQ ID NO:5所示的上游引物与序列如SEQ ID NO:6所示的下游引物、序列如SEQ ID NO:7所示的上游引物与序列如SEQ ID NO:8所示的下游引物、序列如SEQ ID NO:9所示的上游引物与序列如SEQ ID NO:10所示的下游引物、序列如SEQ ID NO:11所示的上游引物与序列如SEQ ID NO:12所示的下游引物、序列如SEQ ID NO:13所示的上游引物与序列如SEQ ID NO:14所示的下游引物、序列如SEQ ID NO:15所示的上游引物与序列如SEQ ID NO:16所示的下游引物、序列如SEQ ID NO:17所示的上游引物与序列如SEQ ID NO:18所示的下游引物及序列如SEQ ID NO:19所示的上游引物与序列如SEQ ID NO:20所示的下游引物；步骤3：将长片段PCR扩增得到的产物混合后进行高通量测序检测。
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