[发明专利]一种单基因遗传病检测方法及装置

摘要

本发明提供了一种单基因遗传病检测方法及装置，其中，该方法包括接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息，上述基因测序信息包括基因测序结果数据和受检者信息；将上述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定受检者的基因变异信息；确定受检者的基因变异信息、单基因遗传病及受检者的基因变异信息对单基因遗传病的致病等级的对应关系；根据上述对应关系和受检者信息生成受检者的单基因遗传病检测报告。本发明中，实现了单基因遗传病的自动检测，避免使用人工方式进行检测，提高了检测效率和检测结果的准确性。

主权项

一种单基因遗传病检测方法，其特征在于，所述方法包括：接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息，所述基因测序信息包括基因测序结果数据和受检者信息；将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息；确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系；根据所述对应关系和所述受检者信息生成所述受检者的单基因遗传病检测报告。