[发明专利]利用基因组测序诊断胎儿染色体非整倍性

摘要

本发明的实施方案提供了确定从孕妇获得的生物样品中是否存在胎儿染色体非整倍性的方法、系统和装置。对生物样品的核酸分子进行测序，以便对基因组部分进行测序。临床相关染色体和背景染色体的各自量根据测序结果来确定。将由这些量获得的参数(如比值)，与一个或多个截止值进行比较，据此确定胎儿染色体非整倍性分类是否存在。

主权项

在从怀有胎儿的女性个体获得的生物样品中进行胎儿染色体非整倍性产前诊断的方法，其中所述生物样品为母体血浆或血清，以及其中所述样品包括来自所述女性个体和所述胎儿的无细胞的核酸分子，所述方法包括：对含于所述生物样品中的多个核酸分子的至少一部分进行随机测序以获得预定数目的序列，其中所述序列代表人类基因组的部分；利用计算机系统将每一序列与人类基因组进行比对；确定鉴定为与第一染色体比对的序列的第一量；确定鉴定为与一条或多条第二染色体比对的序列的第二量；由所述第一量和所述第二量确定参数，其中所述参数代表所述第一量和第二量之间的相对量；以及将所述参数与一个或多个截止值进行比较，以确定对于所述第一染色体，是否存在胎儿染色体非整倍性的分类。