[发明专利]脆性X综合征快速筛查试剂盒在审
| 申请号： | 201710024281.8 | 申请日： | 2017-01-13 |
| 公开（公告）号： | CN108300776A | 公开（公告）日： | 2018-07-20 |
| 发明（设计）人： | 金赟懿 | 申请（专利权）人： | 金赟懿 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 100025 北京市朝*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种快速筛查脆性X综合征位点FMR1基因CGG重复序列的检测方法及其试剂盒。试剂盒成分包括DNA聚合酶、反应溶液、增强剂、dNTPs、特异引物和标准品对照。通过高CG含量PCR体系，高热稳定性DNA聚合酶扩增CGG重复经荧光扫描后，与标准品比较可准确确定待测样品的CGG重复所在区间。本发明的试剂盒用于大样本量包括男性和女性快速筛查脆性X综合征位点FMR1的CGG重复数目，确定重复数目属于正常、过渡区间还是脆性X前突变或全突变范围，筛查出脆性X致病基因的携带者，该方法可应用于脆性X遗传检测、产前诊断和胚胎移入前诊断。试剂盒具有快速、高通量、样本量少、价格低的特点。 | ||
| 搜索关键词： | 试剂盒 脆性X综合征 快速筛查 脆性X 标准品 位点 突变 高热稳定性 产前诊断 待测样品 反应溶液 过渡区间 特异引物 遗传检测 荧光扫描 致病基因 大样本 高通量 样本量 增强剂 扩增 移入 胚胎 男性 诊断 女性 携带 检测 重复 应用 | ||
【主权项】：
1.引物，其包括用于扩增包含CGG重复区域、5’侧翼区和3’侧翼区的区域的引物对，用于扩增CGG重复区域和5’侧翼区的区域的第一引物组合，以及用于扩增CGG重复区域和3’侧翼区的区域的第二引物组合。
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