[发明专利]基因变异检测方法及装置有效
| 申请号： | 201611110748.2 | 申请日： | 2016-12-06 |
| 公开（公告）号： | CN106611106B | 公开（公告）日： | 2019-05-03 |
| 发明（设计）人： | 何光铸;王东辉;蔡文君;颜芹 | 申请（专利权）人： | 北京荣之联科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京风雅颂专利代理有限公司 11403 | 代理人： | 李莎;李弘 |
| 地址： | 100080 北京市海淀区北四*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基因变异检测方法及装置，包括：从基因比对结果中统计每个位点的比对信息；考虑碱基变异和插入缺失变异，创建16基因型模型；使用所述16基因型模型搜索候选变异位点；使用随机森林对候选变异位点进行分类与筛选，并输出筛选后的候选变异结果。本发明提供的基因变异检测方法及装置，能够同时检测单碱基变异和插入缺失变异，效率较高。 | ||
| 搜索关键词： | 基因 变异 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
1.一种基因变异检测方法，其特征在于，包括：从基因比对结果中统计每个位点的比对信息；考虑碱基变异和插入缺失变异，创建16基因型模型，具体包括：样品是一个二倍体生物样品，碱基类型有ATCG四种，则二倍体基因型的统计类型有{AA,AC,AG,AT,CC,CG,CT,GG,GT,TT,AX,CX,GX,TX,XX,XY},其中X和Y分别代表有最多比对reads支持和第二多reads支持的插入或缺失；使用所述16基因型模型搜索候选变异位点；使用随机森林对候选变异位点进行分类与筛选，并输出筛选后的候选变异结果，具体包括：定义真实变异位点和伪变异位点；建立随机森林模型；经过随机森林模型从所述候选变异位点中筛选得到更加可信的候选变异位点；将所述更加可信的候选变异位点以VCF格式输出，并且直接应用于下游的分析工具。
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