[发明专利]基于高通量测序检测人BRCA1/2基因变异的质控方法及试剂盒有效
| 申请号： | 201610824194.6 | 申请日： | 2016-09-14 |
| 公开（公告）号： | CN106381334B | 公开（公告）日： | 2020-02-18 |
| 发明（设计）人： | 熊磊;李福根;谢正华;王大磊 | 申请（专利权）人： | 上海思路迪医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6806 | 分类号： | C12Q1/6806;C12Q1/6869;C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 北京中创阳光知识产权代理有限责任公司 11003 | 代理人： | 尹振启 |
| 地址： | 200120 上海市浦*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及基于高通量测序检测人BRCA1/2基因变异的质控方法及试剂盒，以及它们的应用。本发明提取多个BRCA1/2基因变异阳性的人肿瘤细胞系的基因组DNA，通过Sanger测序法测定其中变异阳性位点作为阳性对照位点，野生型位点为阴性对照位点，将这些基因组DNA以一定比例混合，获得可用于高通量测序检测人BRCA1/2基因变异的质控品。本发明的试剂盒包含人BRCA1/2基因变异检测质控品。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 通量 检测 brca1 基因 变异 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
人BRCA1/2基因变异检测质控品的制备方法，包括以下步骤：(1)选择BRCA1/2基因变异阳性的、可稳定传代的人肿瘤细胞系进行培养，分别提取各个细胞基因组DNA并纯化，纯化后的DNA分别稀释至相同浓度，得到质控品原料DNA；(2)通过Sanger测序法测定每个细胞系中BRCA1/2基因上的潜在变异位点，经Sanger测序法确认的杂合和纯合变异位点作为阳性对照位点；(3)将来自不同细胞系的质控品原料DNA按照一定比例混合，获得质控品。
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