[发明专利]检测肝糖原累积症III型AGL基因突变的试剂盒及其应用

摘要

本发明涉及一种检测肝糖原累积症III型AGL基因突变的试剂盒及其应用，所述试剂盒主要包括用于检测AGL基因的10个外显子Exon6、Exon13、Exon14、Exon15、Exon26、Exon27、Exon31、Exon32、Exon33和Exon34的特异性扩增引物和PCR反应试剂。本发明试剂盒用于检测AGL基因与肝糖原累积症III型疾病相关的10个外显子突变位点，特异性好，灵敏度高，可显著提高不典型GSD III型病例的诊断率，也是通过产前诊断从而有效降低该病发病率的重要手段。

主权项

一种检测肝糖原累积症III型AGL基因突变的试剂盒，主要包括用于检测AGL基因的外显子Exon6、Exon13、Exon14、Exon15、Exon26、Exon27、Exon31、Exon32、Exon33和Exon34的特异性扩增引物和PCR反应试剂，所述特异性引物序列如下：外显子Exon6扩增引物：上游引物：5’‑GAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTC‑3’下游引物：5’‑CTTTCTCTTATTTGTGTGTATATGT‑3’；外显子Exon13扩增引物：上游引物：5’‑TAAAAACCAGTGTTTCCTTG‑3’下游引物：5’‑AATGCTTGTGTCCAACTAGC‑3’；外显子Exon14扩增引物：上游引物：5’‑TGTCAAATCATGCCTCCTT‑3’下游引物：5’‑GTTCATCCTACTGGTCTTTCAA‑3’；外显子Exon15扩增引物：上游引物：5’‑TGAGCCATTTCTCCAGTTAAG‑3’下游引物：5’‑TATGGGTATGATTGTGACCAAG‑3’；外显子Exon26扩增引物：上游引物：5’‑AGGATTTGCAGGTGCCT‑3’下游引物：5’‑AATACAGCTCCCAAATGTTAAG‑3’；外显子Exon27扩增引物：上游引物：5’‑AAAGAAATAGGGCAAGAGAGA‑3’下游引物：5’‑GGTGCCAAATCAATACTGAC‑3’；外显子Exon31扩增引物：上游引物：5’‑ACACATCTCAATTCAGACTGG‑3’下游引物：5’‑TGGGAATAAGGAACTAAGCA‑3’；外显子Exon32扩增引物：上游引物：5’‑GGCTTTCCTAACTTCTACGG‑3’下游引物：5’‑GGTGTACACAATCTCTCCCA‑3’；外显子Exon33扩增引物：上游引物：5’‑AGATGGATGATGTACTAATGCC‑3’下游引物：5’‑ATAGTCTTTGCAGTAGTCTCCG‑3’；外显子Exon34扩增引物：上游引物：5’‑CTGTGGAATTTATGACAATGC‑3’下游引物：5’‑AGGGCATACAGAAATCAATTC‑3’。