[发明专利]用于测定自闭症谱系病症风险的方法和系统

摘要

在某些实施方案中，本发明源自以下发现，即血液中代谢物水平的群体分布曲线的分析可用于帮助预测个体中自闭症谱系病症(ASD)的风险和/或区分ASD与非ASD发育迟缓(DD)。在某些方面，来自代谢物分布曲线中尾部效应存在、不存在和/或方向(上升或下降)的评估的信息被用于预测ASD的风险和/或区分ASD与DD。

主权项

一种区分受试者中自闭症谱系病症(ASD)与非ASD发育迟缓(DD)的方法，所述方法包括：(i)测量从受试者获得的样品中多种代谢物的水平，其中所述多种代谢物包括选自以下的至少两种代谢物：黄嘌呤、γ‑CEHC、羟基‑百菌清、5‑羟基吲哚乙酸(5‑HIAA)、吲哚乙酸、硫酸对甲酚、1,5‑脱水葡糖醇(5‑AG)、3‑(3‑羟基苯基)丙酸、3‑羧基‑4‑甲基‑5‑丙基‑2‑呋喃丙酸(CMPF)、3‑吲哚氧基硫酸、4‑乙基苯基硫酸、羟基异戊酰肉碱(C5)、异戊酰甘氨酸、乳酸、N1‑甲基‑2‑吡啶酮‑5‑甲酰胺、泛酸(维生素B5)、苯基乙酰基谷氨酰胺、哌可酸、3‑羟基马尿酸及其组合；(ii)计算样品中其水平等于或低于指示下述的预先确定阈值浓度的代谢物的数量：(a)如表9A中所定义的指示ASD(ASD左尾效应)，或(b)如表9B中所定义的指示DD(DD左尾效应)；和/或(iii)计算样品中其水平等于或高于指示下述的预先确定阈值浓度的代谢物的数量：(a)如表9A中所定义的指示ASD(ASD右尾效应)，或(b)如表9B中所定义的指示DD(DD右尾效应)；和(iv)基于在步骤(ii)和/或(iii)中获得的数目，确定受试者具有ASD或DD。