[发明专利]一种遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变及其检测试剂有效
申请号: | 201510251402.3 | 申请日: | 2015-05-15 |
公开(公告)号: | CN106282197B | 公开(公告)日: | 2019-11-19 |
发明(设计)人: | 赵晨;陈雪;刘媛 | 申请(专利权)人: | 南京医科大学第一附属医院;赵晨 |
主分类号: | C12N15/15 | 分类号: | C12N15/15;C07K14/81;C12Q1/6883;G01N33/68 |
代理公司: | 32218 南京天华专利代理有限责任公司 | 代理人: | 傅婷婷;徐冬涛<国际申请>=<国际公布> |
地址: | 210029 江*** | 国省代码: | 江苏;32 |
权利要求书: | 查看更多 | 说明书: | 查看更多 |
摘要: | 本发明公开了一种遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性视网膜色素变性疾病的突变的SPP2基因,突变的SPP2基因为杂合突变SPP2p.Gly97Arg或者SPP2p.Gly29Asp。一种检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的试剂盒,所述的试剂盒包括:(a)检测SPP2基因物理位置为234967558和234959515核苷酸位点的试剂;或检测Spp‑24蛋白第29位或第97位氨基酸位点的试剂;(b)说明书。本发明获得遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变,通过检测所述突变可以进行遗传性视网膜色素变性疾病的诊断。 | ||
搜索关键词: | 一种 遗传性 视网膜 色素 变性 疾病 致病 突变 及其 检测 试剂 | ||
【主权项】:
1.用于检测遗传性视网膜色素变性疾病的突变的SPP2基因,其特征在于野生型SPP2基因在Ensemble数据库中的基因编号为:ENSG00000072080,所述的突变的SPP2基因选自编码杂合突变SPP2 p.Gly97Arg的基因,该基因位于2号染色体,Ensemble数据库物理位置为234967558的碱基由G突变为C,其他部分与野生型相同。/n
下载完整专利技术内容需要扣除积分,VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息,商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于南京医科大学第一附属医院;赵晨,未经南京医科大学第一附属医院;赵晨许可,擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作,请联系【客服】
本文链接:http://www.vipzhuanli.com/patent/201510251402.3/,转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇:基因突变体及其应用
- 下一篇:一种用于弓形虫感染预防的DNA鸡尾酒疫苗及应用
- 同类专利
- 斯氏副柔线虫半胱氨酸蛋白酶抑制剂Pj_CPI基因克隆、重组表达方法及应用-201710002348.8
- 刘春霞;冯陈晨;王文龙;呼和巴特尔 - 内蒙古农业大学
- 2017-01-03 - 2019-11-26 - C12N15/15
- 本发明公开了斯氏副柔线虫半胱氨酸蛋白酶抑制剂Pj_CPI基因克隆、重组表达方法及应用,通过斯氏副柔线虫转录组测序,预测出的编码基因与已公布的线虫数据库比对分析,找出斯氏副柔线虫特有基因,用RT‑PCR方法从斯氏副柔线虫中扩增出特有基因Pj_CPI,克隆测序后,构建到原核表达载体pET30a中,转化至E.coli BL21,进行诱导表达,用Western‑bloting法验证重组蛋白rCPI的免疫原性。斯氏副柔线虫半胱氨酸蛋白酶抑制剂Pj_CPI基因重组蛋白经纯化后,建立了家畜斯氏副柔线虫iELISA检测方法。
- 一种水蛭素编码基因及包含该基因的宿主系统-201910832553.6
- 石萍;鲁增辉;游华建;陈仕江 - 重庆市中药研究院
- 2019-09-04 - 2019-11-22 - C12N15/15
- 本发明公开了一种水蛭素编码基因及包含该基因的宿主系统。本发明首次从日本医蛭唾液腺组织中利用多种PCR方法得到该编码基因,突破了以往根据已知蛋白或多肽的氨基酸序列推测基因的核苷酸序列,然后进行人工合成的传统方法。采用本发明中的方法得到编码基因后将其重组到表达载体中,并将表达载体转化至宿主细胞中,利用宿主细胞可以高效的生产水蛭素,可有效解决药典水蛭品种因生物量小、资源限制等问题无法满足人民群众用药需求的问题。
- 一种遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变及其检测试剂-201510251402.3
- 赵晨;陈雪;刘媛 - 南京医科大学第一附属医院;赵晨
- 2015-05-15 - 2019-11-19 - C12N15/15
- 本发明公开了一种遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性视网膜色素变性疾病的突变的SPP2基因,突变的SPP2基因为杂合突变SPP2p.Gly97Arg或者SPP2p.Gly29Asp。一种检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的试剂盒,所述的试剂盒包括:(a)检测SPP2基因物理位置为234967558和234959515核苷酸位点的试剂;或检测Spp‑24蛋白第29位或第97位氨基酸位点的试剂;(b)说明书。本发明获得遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变,通过检测所述突变可以进行遗传性视网膜色素变性疾病的诊断。
- 菜蛾盘绒茧蜂畸形细胞丝氨酸蛋白酶抑制剂CvT-SPI基因及应用-201710818904.9
- 陈学新;谷启娟;时敏;黄健华 - 浙江大学
- 2017-09-12 - 2019-11-15 - C12N15/15
- 本发明涉及分子生物学、基因工程以及蛋白工程领域,旨在提供一种菜蛾盘绒茧蜂畸形细胞丝氨酸蛋白酶抑制剂CvT‑SPI基因及应用。该基因的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示,由该基因编码的蛋白,其氨基酸序列如SEQ ID NO.2所示。由该基因体外原核表达获得的重组蛋白能够有效抑制其寄主小菜蛾血淋巴酚氧化酶原的激活,从而抑制寄主血淋巴的黑化作用,减弱寄主的免疫反应,为获得新型转基因抗虫作物提供了序列参考。该重组蛋白能够抑制枯草杆菌蛋白酶A,胰蛋白酶和猪胰腺弹性蛋白酶的活性,对于开发丝氨酸蛋白酶抑制剂类药物具有重要的意义。本发明能够在较短的时间内获得大量的可溶性CvT‑SPI重组蛋白,为进行CvT‑SPI的活性实验提供了便利。
- 专利分类