[发明专利]一种检测遗传性耳聋易感基因突变的试剂盒有效
| 申请号： | 201510054294.0 | 申请日： | 2015-02-02 |
| 公开（公告）号： | CN104694629B | 公开（公告）日： | 2018-05-18 |
| 发明（设计）人： | 华琴;潘海波;邢楠楠 | 申请（专利权）人： | 江苏佰龄全基因生物医学技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 上海泰能知识产权代理事务所 31233 | 代理人： | 黄志达 |
| 地址： | 225300 江苏省*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测遗传性耳聋易感基因突变的多重连接探针扩增检测试剂盒，包括突变位点特异性的检测探针、通用引物，以及阳性DNA模板、DNA连接酶、连接缓冲溶液、杂交液、PCR反应试剂；检测探针由一对短探针和长探针组成，对应一个突变位点。本方法灵敏度高，结果准确，相对传统检测技术，本试剂盒能一次性完成多个关键遗传性耳聋基因突变诊断的高通量筛查，具有经济、高效和高准确率的优势。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 遗传性 耳聋 基因突变 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种利用多重连接探针扩增检测遗传性耳聋易感基因突变位点的试剂盒，包括检测探针和通用引物；所述检测探针为每一条短探针和一条长探针对应一个突变位点；所述突变点为：GJB2：299-300delAT、35delG；GJB3：250G>A、538C>T、547G>A；12SrRNA：1494C>T、1555A>G；SLC26A4：707T>C、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2168A>G；所述的短探针从5’端到3’端依次由通用上游引物序列和探针序列两部分组成；所述的长探针从5’端到3’端依次为探针序列、非人类基因组序列和通用下游引物反向互补序列；所述突变位点所对应的短探针依次分别为：GJB2：SEQ ID NO:1、SEQ ID NO:2；GJB3：SEQ ID NO:3、SEQ ID NO:4、SEQ ID NO:5；12SrRNA：SEQ ID NO:6、SEQ ID NO:7；SLC26A4：SEQ ID NO:8、SEQ ID NO:9、SEQ ID NO:10、SEQ ID NO:11、SEQ ID NO:12、SEQ ID NO:13、SEQ ID NO:14、SEQ ID NO:15、SEQ ID NO:16；所述突变位点所对应的长探针5’端的探针序列依次分别为：GJB2：SEQ ID NO:17、SEQ ID NO:18；GJB3：SEQ ID NO:19、SEQ ID NO:20、SEQ ID NO:21；12SrRNA：SEQ ID NO:22、SEQ ID NO:23；SLC26A4：SEQ ID NO:24、SEQ ID NO:25、SEQ ID NO:26、SEQ ID NO:27、SEQ ID NO:28、SEQ ID NO:29、SEQ ID NO:30、SEQ ID NO:31、SEQ ID NO:32；所述的短探针从5’端到3’端依次由通用上游引物序列和探针序列两部分组成；所述的长探针从5’端到3’端依次为探针序列、非人类基因组序列和通用下游引物反向互补序列；所述通用引物为非人类基因组序列SEQ ID NO:33和SEQ ID NO:34。
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