[发明专利]一种用于运动性心脏意外筛查的SNP复合检测体系

摘要

本发明涉及用于运动性心脏意外筛查的SNP复合检测体系，利用美国贝克曼超高通量SNP分型检测平台（BeckmanGenomeLabSNPstreamUHTGenotypingSystem）进行早期筛查遗传性心血管疾病，属于生物检测技术领域。本发明包括多重PCR引物和SNP标签引物设计、多重PCR扩增体系体系与程序、SNP延伸反应液、SNP延伸反应程序。本发明根据国内外运动性心脏意外基因最新研究，建立了5种遗传性心血管疾病、13个相关基因、37个突变位点的快速、准确、高通量检测方法，弥补了常规赛前心血管系统体检指标不够完善和敏感低的缺点，在运动性心脏意外的早期诊断、筛查、预防等方面具有很好的应用前景。

主权项

一种用于运动性心脏意外筛查的SNP复合检测体系，其特征在于，包括37个SNP位点、多重PCR引物组、SNP标签引物组，所述多重PCR引物组中包括与所述37个SNP位点一一对应的37对扩增引物，每对多重PCR引物能扩增待检测DNA上包括其相应的SNP位点的突变型或野生型碱基在内的核苷酸序列；所述SNP标签引物组中包括与所述37个SNP位点一一对应到37条SNP标签引物；所述37个SNP位点包括：CASQ2（LEU167HIS）、CASQ2（ASP307HIS）、DSG2（ARG45GLN）、DSG2（ARG48HIS）、DSG2（VAL55MET）、DSG2（CYS506TYR）、DSG2（GLY811CYS）、KCNE1（SER74LEU）、KCNQ1（GLY189ARG）、KCNQ1（VAL307LEU）、KCNQ1（ALA341VAL）、KCNQ1（GLY589ASP）、MYH7（MET349THR）、MYH7（ARG663CYS）、PKP2（N852FSX930）、RYR2（PRO2328SER）、RYR2（ASN2386ILE）、RYR2（VAL4653PHE）、RYR2（ALA4860GLY）、TGFB3（‑36G‑A，5‑PRIME UTR）、rs28934270、rs16991652、rs74315447、rs74315448、rs16991654、KCNQ1（LEU191PRO）、KCNQ1（PHE275SER）、KCNQ1（SER277LEU）、TNNT2（ILE79ASN）、TNNT2（ARG92GLN）、TNNI3（LYS206GLN）、rs77615401、RYR2（SER2246LEU）、RYR2（ARG2474SER）、RYR2（ASN4104LYS）、RYR2（ARG4497CYS）、rs72546668。