[发明专利]一种用于运动性心脏意外筛查的SNP复合检测体系在审

专利信息
申请号: 201410476562.3 申请日: 2014-09-18
公开(公告)号: CN104232773A 公开(公告)日: 2014-12-24
发明(设计)人: 高晓嶙 申请(专利权)人: 国家体育总局体育科学研究所
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68;C12N15/11
代理公司: 北京国林贸知识产权代理有限公司 11001 代理人: 李桂玲;许文娟
地址: 100061 *** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 一种 用于 运动 心脏 意外 snp 复合 检测 体系
【说明书】:

技术领域:

本发明涉及分子生物学领域,尤其涉及肥厚性心肌病(HCM)、致心律失常性右室发育不良(AVRD)、遗传性LQT综合症(LQT)、短QT综合症(SQT)、儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速(CPVT)5种遗传性心血管疾病早期筛查诊断方法,可用于上述5种疾病、13个相关基因、37个突变位点的快速、准确、高通量检测。

背景技术

运动性心脏意外作为体育运动人群在运动中发生的心血管事件,严重威胁着人类的生命,越来越引起世人的关注和研究的兴趣。近年体坛不断传来的优秀运动员猝死事件,更是撼人心弦。尽管运动性心脏意外与其他疾病相比,发生率并不高,但因其直接危及“健康人”的生命,给人们的印象和震撼很深。遗憾的是即使进行了赛前健康检查和心血管结构和功能评估,由于现有方法学的限制,也不能正确地排查出一些存有潜在运动性猝死隐患的运动员,一些体检正常的运动员也有发生猝死的现象。最近,Maron等人的调查进一步证实这一问题,其调研的115名猝死的运动员都经过了赛前健康检查,仅有4名运动员(占总人数的3%)被怀疑有心脏病,可见,目前即使对运动员进行常规赛前健康检查,现有的心血管系统的筛检指标仍然不够完善和敏感,很多潜在的心血管系统隐患问题仍不能得到早期诊断。遗传流行病学研究表明,运动性心脏意外具有较高的遗传度。许多心脏猝死与某些基因多态性相关,比如α2肾上腺素能受体B亚型(α2B-ADR)、血管紧张素转换酶(ACE)、离子通道基因(HERG)及内皮素-1(ET-1)等基因。因此,有必要建立一种新型敏感的运动性心脏意外早期诊断方法,以期达到筛选高风险个体,以达到预测、预防运动性心脏意外,保护高危人群的作用。

贝克曼超高通量SNP基因分型平台(Beckman GenomeLabSNPstream UHT Genotyping System)是一套自动化的多重SNP分析系统,在特制384孔板的每个微孔中可分析12个或48个SNP位点。该系统已广大应用于遗传图谱标记的绘制、疾病诊断和疾病易感基因的鉴别、药物代谢和药物遗传学、法医鉴定和个体识别等遗传相关研究和应用领域。其特点是:准确——采用贝克曼独家专利的单碱基引物延伸SNP(SNP-it)检测技术,准确率高达99%以上,通过集成的综合软件使质控和数据统计一体化,全程100%质量控制;快速——灵活的多路线技术与先进的自动化操作保证每天可以处理4,600-3,000,000个基因型;高转化率——一般认为约有50%的基因或者序列并不适合基于荧光定量PCR的方法,但该方法转化率高达85%,可以弥补这一缺陷;超低样本量——每个基因型检测仅需0.04ng的DNA。

发明内容

本发明的目的在于提供一种能够快速、准确、高通量筛查运动性心脏意外的SNP复合检测体系。涉及肥厚性心肌病(HCM)、致心律失常性右室发育不良(AVRD)、遗传性LQT综合症(LQT)、短QT综合症(SQT)、儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速(CPVT)5种遗传性心血管疾病早期筛查诊断方法。本发明的目的是通过以下技术方案实现的:

1、运动性心脏意外相关的基因SNP标记数据库的建立

(1)通过综合分析国内外运动性心脏意外相关研究,筛选出7种主要与运动性心脏意外相关遗传疾病:肥厚性心肌病、致心律失常性右室发育不良、扩张型心肌病、马方综合症、遗传性LQT综合症、短QT综合症、儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速。

(2)通过选择基因型和表型关系密切,缺乏早期诊断技术的遗传疾病作为基因芯片设计候选疾病,共筛出5种疾病:肥厚性心肌病(HCM)、致心律失常性右室发育不良(AVRD)、遗传性LQT综合症(LQT)、短QT综合症(SQT)、儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速(CPVT)。

(3)综合国内外运动性心脏意外相关遗传性疾病的基因研究文献,并通过生物信息学方法从美国国家生物技术信息中心(NCBI)的核酸序列数据库(GenBank)和最新的人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)中寻找出与运动性心脏意外密切相关的13个基因及其37个突变位点,建立了运动性心脏意外相关基因标记数据库。

表1运动性心脏意外SNP基因标记数据库

注:RS号空白处是因为这些SNP位点是较新的位点,美国国家生物技术信息中心(NCBI)目前还没有指定相应的RS号。

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