[发明专利]一种无创检测胎儿耳聋致病基因突变的方法及试剂盒在审
| 申请号： | 201410174277.6 | 申请日： | 2014-04-23 |
| 公开（公告）号： | CN105087756A | 公开（公告）日： | 2015-11-25 |
| 发明（设计）人： | 刘异倩;郭现超;傅咏;胡玉刚;李天成;张建光 | 申请（专利权）人： | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所 11256 | 代理人： | 孟凡宏;谢燕军 |
| 地址： | 100015 北京*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种无创检测胎儿耳聋致病基因突变的方法、引物和试剂盒。本发明的方法包括：a)针对耳聋致病基因预定突变位点设计引物；b)提取孕妇的血浆DNA；c)将所述提取的血浆DNA与预扩增接头连接，获得连接产物；d)对所述连接产物进行PCR预扩增，获得预扩增产物；e)对所述预扩增产物进行环化，获得环化DNA分子；f)利用所述引物对所述环化DNA分子进行PCR扩增，获得扩增产物；和g)对所述扩增产物进行高通量测序并分析耳聋致病基因的突变。本发明可以有效地确定耳聋致病基因的预定位点是否发生了突变，以及所发生突变的类型。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 胎儿 耳聋 致病 基因突变 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种无创检测胎儿耳聋致病基因突变的方法，包括以下步骤：a)针对耳聋致病基因预定位点的突变设计引物；b)提取孕妇的血浆DNA；c)将所述提取的血浆DNA与预扩增接头连接，获得连接产物；d)对所述连接产物进行PCR预扩增，获得预扩增产物；e)对所述预扩增产物进行环化，获得环化DNA分子；f)利用所述引物对所述环化DNA分子进行PCR扩增，获得扩增产物；和g)对所述扩增产物进行高通量测序并分析耳聋致病基因的突变。
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