[发明专利]HIF2A基因突变体及其检测与应用有效

专利信息
申请号: 201410172171.2 申请日: 2014-04-25
公开(公告)号: CN103993016A 公开(公告)日: 2014-08-20
发明(设计)人: 李兰娟;曹红翠;苏晓茹;俞炯 申请(专利权)人: 浙江大学
主分类号: C12N15/12 分类号: C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68
代理公司: 杭州中成专利事务所有限公司 33212 代理人: 周世骏
地址: 310058 浙江*** 国省代码: 浙江;33
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摘要: 发明涉及医学分子生物学领域,旨在提供一种HIF2A基因突变体及其检测与应用。该分离的编码HIF2A突变体核酸的基因序列如SEQ ID NO:1所示。分离的HIF2A突变体多肽是由前述突变体核酸编码的,其氨基酸序列如SEQ ID NO:2所示。本发明研究发现人HIF2A基因的SEQ ID NO:1所示序列中第2155位核苷酸G→A突变,导致SEQ ID NO:2所示序列中的第549位谷氨酸(E)变为赖氨酸(K),使蛋白质的半衰期延长,下游基因的表达增高。基于此,本发明提供了HIF2A基因突变的检测方法。通过对该方法的应用,能够快速了解生物样品是否存在HIF2A基因突变。
搜索关键词: hif2a 基因 突变体 及其 检测 应用
【主权项】:
一种分离的编码HIF2A突变体核酸,其特征在于,该突变体核酸的基因序列如SEQ ID NO:1所示。
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