[发明专利]用于确定单倍型和定相单倍型的方法和系统有效
| 申请号： | 201380029854.6 | 申请日： | 2013-05-20 |
| 公开（公告）号： | CN104508144B | 公开（公告）日： | 2018-04-17 |
| 发明（设计）人： | 罗伯托·里加蒂;乔纳森·鲍特尔 | 申请（专利权）人： | 伊鲁米纳剑桥有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司11262 | 代理人： | 郑霞 |
| 地址： | 英国艾*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本公开内容提供了用于确定和/或表征核酸样品中一种或更多种单倍型和/或定相(phasing)单倍型的方法和系统。特别地，本公开内容提供了用于通过以下确定核酸样品中的单倍型和/或定相单倍型的方法掺入合成的多态性到核酸样品的片段中并利用合成的多态性来确定一种或更多种单倍型和/或定相单倍型。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 确定 单倍型 定相单倍型 方法 系统 | ||
【主权项】：
一种用于确定核酸样品的序列的方法，所述方法包括：a)提供第一多个核酸片段，所述第一多个核酸片段被修饰以包含多个合成的多态性，其中修饰的核酸片段中的所述多个合成的多态性通过所述第一多个核酸片段中胞嘧啶的部分和不完全亚硫酸氢盐转化产生，b)制备包含第二多个核酸片段的核酸文库，其中所述制备包括扩增所述第一多个核酸片段并将扩增产物随机片段化以产生所述第二多个核酸片段，其中所述文库中的个体片段：(i)比所述第一多个核酸片段的片段短，且(ii)具有与所述文库中至少一个其他片段的序列重叠的区域，其中所述序列重叠的区域包括至少一个所述多个合成的多态性，c)测序所述核酸文库的核酸片段，和d)比对测序的片段之间的所述多个合成的多态性以确定所述核酸样品的序列。
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