[发明专利]一种基于SOLID测序技术的基因SNP位点检测方法有效
| 申请号： | 201310351267.0 | 申请日： | 2013-09-11 |
| 公开（公告）号： | CN103451279A | 公开（公告）日： | 2013-12-18 |
| 发明（设计）人： | 邓彦;王月兰;倪受庸;刘新华 | 申请（专利权）人： | 北京华生恒业科技有限公司;江苏华生恒业科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 100083 北京市海淀区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明属于生物工程领域，尤其涉及一种基于SOLID测序的SNP位点检测方法。其具体步骤如下：（1）通过SOLID测序获得待测基因样本的颜色序列；（2）预备参考序的颜色序列；（3）制备颜色编码参考序的索引表以备快速定位样本序；（4）将SOLID测序样本序和颜色编码参考序进行比对，找出样本序在参考序中的最佳匹配位置；比对样本序与参考序，获取颜色编码匹配信息；（5）根据颜色编码的匹配信息，分析SOLID样本序与颜色编码的参考序的碱基匹配信息，确定不确定变异点；（6）统计获得的不确定变异点，去除噪声和测序错误导致的不确定变异点，从而获得样本SNP位点。采用本发明的SNP检测方法，既保持了SOLID数据在比对过程中定位准确度高的特性，又提高了分析SNP方法的准确度。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 solid 技术 基因 snp 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种基于SOLiD测序的SNP位点检测方法，其特征在于，具体步骤如下：（1）通过SOLiD测序获得待测基因样本的颜色序列；（2）预备参考序的颜色序列，按照“双碱基编码矩阵”，将碱基参考序编码为颜色编码序；（3）制备颜色编码参考序的索引表以备快速定位样本序；（4）将SOLID测序样本序和颜色编码参考序进行比对，找出样本序在参考序中的最佳匹配位置；比对样本序与参考序，获取颜色编码匹配信息；（5）根据颜色编码的匹配信息，分析SOLiD样本序与颜色编码的参考序的碱基匹配信息，确定不确定变异点； （6）统计获得的不确定变异点，去除噪声和测序错误导致的不确定变异点，从而获得样本SNP位点。
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