[发明专利]亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途有效
| 申请号： | 201310047545.3 | 申请日： | 2013-02-06 |
| 公开（公告）号： | CN103966226A | 公开（公告）日： | 2014-08-06 |
| 发明（设计）人： | 方明艳;盖齐·达尼埃莱;王海荣;刘轩竹;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/68;C07K14/47 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人： | 张广育;姜建成 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及遗传神经疾病领域，具体而言涉及亚历山大病领域。更具体而言，本发明公开了亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途。本发明提供了亚历山大病的生物标记物，即突变的GFAP基因或蛋白：c.1289G>A、p.R430H；检测突变的GFAP基因或蛋白的方法；所述方法中使用的引物对和探针；以及包含所述引物对和探针的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 亚历山大 相关 基因突变 检测 方法 及其 用途 | ||
【主权项】：
一种亚历山大病的生物标记物，所述生物标记物包括突变的GFAP基因或蛋白：c.1289G>A、p.R430H。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于深圳华大基因研究院，未经深圳华大基因研究院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201310047545.3/，转载请声明来源钻瓜专利网。
