[发明专利]基因突变类型及基因测序方法无效
| 申请号： | 200510071947.2 | 申请日： | 2005-05-26 |
| 公开（公告）号： | CN1869224A | 公开（公告）日： | 2006-11-29 |
| 发明（设计）人： | 陈彪;杨静芳 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学宣武医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68;G01N30/02 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人： | 彭焱 |
| 地址： | 100053*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明提供了中国人肝豆状核变性(Wilson’sdisease，WD)患者ATP7B基因的突变及分布特征，建立了利用变性高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病基因突变位点的方法，其包括以下步骤：提取DNA样本；进行引物设计；进行PCR扩增；取PCR扩增产物运用DHPLC技术在部分变性条件下进行突变检测分析；对DHPLC检测阳性的标本进行重新PCR扩增后，直接测序以确认突变或多态位点；对DHPLC检测阴性的标本，将其与野生型样品等比例混合，经过变性－复性后再进行DHPLC检测以确认纯合突变或野生型。 | ||
| 搜索关键词： | 基因突变 类型 基因 方法 | ||
【主权项】：
1.一种WD基因突变类型，其特征在于，所述突变类型是外显子Exon3中的Gln511Term。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于首都医科大学宣武医院，未经首都医科大学宣武医院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/200510071947.2/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：湿式脱硫排烟一体化装置
- 下一篇：初始会话协议消息编码能力的协商方法及装置
