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[发明专利]一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法-CN201611120811.0有效
发明人： 阳菊华;陈晓乐;朱益华 -专利权人：福建医科大学
申请日： 2016-12-08 - 公布日： 2020-02-07 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法，所述试剂盒包括27对PCR引物，其序列分别如SEQ ID NO.1‑54所示。本发明基于白内障致病基因高频突变区建立白内障致病基因检测方法，仅通过筛查18个白内障致病基因的26个外显子，就可检测80%的遗传性白内障家系的致病基因。本发明在不降低检出率的基础上可明显降低白内障致病基因检测的工作量和成本等，具有快速、经济和高效等优势，经本发明试剂盒的检测，发现了16种不同的白内障基因致病性突变位点，为临床上患者的诊疗和预防干预提供便利。
白内障致病基因检测致病性突变位点发明试剂检测试剂检出率可检测试剂盒突变区外显子遗传性家系筛查工作量诊疗干预基因便利预防发现

[发明专利]高耐汞恶臭假单孢菌株CHY－7及其在治理汞污染中的应用-CN200510006009.4无效
发明人：陈贻锴;阳菊华;詹丽钦;包幼迪 -专利权人：福建医科大学
申请日： 2005-01-06 - 公布日： 2005-10-19 - 主分类号： C12N1/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种高耐汞恶臭假单孢菌株CHY－7及其在治理汞污染中的应用，属利用微生物实施环保治理的项目。该菌株为恶臭假单孢菌(pseudomonasputida)CHY－7，已保藏“中国典型培养物保藏中心”。该菌株是从汞污染的土壤中分离得到的；适宜在中性及弱酸性或弱碱性培养介质中常温培养，也可在自来水和土壤中生长；其细菌学形态特征：为革兰氏阴性杆菌，长度为2.0－4.0×0.7－1.1μm，不产生芽孢，专性好氧；属于恶臭假单孢菌，菌落淡黄色、边缘光滑隆起，在色素生成培养基中可产生荧光。本发明从土壤中直接分离、筛选高耐汞、生长营养要求低、适应自然生态环境且生存能力强、具有高效还原离子态汞(Hg²⁺)为易挥发的元素汞(Hg⁰)的细菌菌株，能在治理汞污染的环境中广泛应用。
高耐汞恶臭假单孢菌株 chy 及其治理污染中的应用

[发明专利]Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断试剂盒及其检测方法-CN200510006097.8无效
发明人： 阳菊华;童绎;陈贻锴;林宇岚 -专利权人：福建医科大学
申请日： 2005-01-11 - 公布日： 2005-08-31 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断试剂盒及其检测方法，属利用基因诊断遗传性疾病的方法。该发明是根据90％以上的Leber氏遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变属于3个原发性致病位点突变(G11778A，G3460A和T14484C)，设计和合成位点特异性PCR引物，直接以全血样作PCR的DNA模板，利用等位基因特异性多重PCR技术，单管一次性PCR反应，同时检测LHON患者的线粒体DNA 3个原发性致病突变位点，具有简便快速、高效、费用低、特异性好、只需微量血液样本等优点，为LHON患者的快速临床基因诊断提供一种简易、可靠的方法和试剂盒，具有巨大的普及推广应用价值。
leber 遗传性视神经病变基因诊断试剂盒及其检测方法