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[发明专利]一种检测FXN致病基因突变的方法-CN202211539910.8在审
发明人：李生斌;朱德芹;熊子军;韩婷婷;李小明;王毅 -专利权人：百码科技（深圳）有限公司
申请日： 2022-12-02 - 公布日： 2023-05-16 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测FXN致病基因突变的方法，其步骤如下：S1，提取被检测者的DNA；S2，以弗里德赖希氏共济失调综合征的致病基因FXN为靶向目标并提取其前后1kb的序列设计扩增引物FXN Forward和FXN Reward，之后将致病基因FXN外显子2包含GAA核苷酸序列拷贝的片段进行PCR扩增反应；S3，比较被检测者FXN的扩增片段和正常FXN的扩增片段的大小；S4，验证被检测者FXN的扩增片段的大小。该发明利用FXN基因序列中不稳定的GAA拷贝，将包含GAA重复序列的片段扩增出来，直接通过PCR产物的大小区分FXN致病基因突变，操作简单方便，能高效的检测FXN致病基因突变。
一种检测 fxn 致病基因突变方法

[发明专利]一种检测MT-PK致病基因突变的方法-CN202211539926.9在审
发明人：李生斌;熊子军;朱德芹;韩婷婷;李小明;王毅 -专利权人：百码科技（深圳）有限公司
申请日： 2022-12-02 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测MT‑PK致病基因突变的方法，其步骤如下：S1，提取被检测者的DNA；S2，设计扩增引物MT‑PK Forward和MT‑PK Reward，将肌强直性营养不良综合征的致病基因MT‑PK外显子14包含CTG核苷酸序列拷贝的片段通过PCR扩增反应进行DNA体外拷贝扩增；S3，比较被检测者MT‑PK的扩增片段和正常MT‑PK的扩增片段的大小。该发明利用MT‑PK基因序列中不稳定的CTG拷贝，将包含CTG重复序列的片段扩增出来，直接通过PCR产物大小的比对来检测MT‑PK致病基因突变，检测程序简单，降低了检测费用。
一种检测 mt pk 致病基因突变方法

[发明专利]一种基于全基因组STR建立动物亲权鉴定系统的方法-CN201410757128.2有效
发明人：李生斌;李波;刘清波;常辽;熊子军 -专利权人：西安交通大学
申请日： 2014-12-10 - 公布日： 2015-04-01 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及种质资源保护领域，特别涉及动物亲权鉴定领域，公开了一种基于全基因组STR建立动物亲权鉴定系统的方法，包括：1)全基因组STR位点查找；2)STR位点的初步筛选；3)引物设计；4)动物群体随机抽样并提取基因组DNA；5)STR位点群体多态性验证；6)对具有遗传多态性的STR位点进行哈迪-温伯格平衡检验，筛选出基因型频率分布满足哈迪-温伯格平衡的STR位点；7)STR位点的法医学学应用价值评价；8)建立STR亲权鉴定系统。该方法具有操作简便的优点，所构建亲权鉴定系统的非父排除率可达0.99以上，能准确进行动物亲权鉴定从而可用于指导珍稀物种的繁育及经济类物种的鉴别及育种。
一种基于基因组 str 建立动物鉴定系统方法