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[发明专利]一种高通量测序实验室管理系统-CN202310442420.4在审
发明人：陈永胜;易鑫;杨玲;张宏超;伍忠维;伍小妹;刘昌强;张楚苓 -专利权人： 深圳吉因加信息科技有限公司
申请日： 2023-04-21 - 公布日： 2023-07-25 - 主分类号： G06F8/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种高通量测序实验室管理系统。本申请的高通量测序实验室管理系统，包括前端和后端分离的开发架构；其中，前端包括静态资源页面；后端包括若干管理和分析模块组合，用于提供测序服务和实验室管理；前端和后端通过Nginx反向代理软件集成。本申请的高通量测序实验室管理系统，大幅度提高工作效率，简化操作流程，降低人力成本，提高用户体验。同时，本申请的高通量测序实验室管理系统根据高通量测序实验室的需求进行深度定制化的开发，更专业，更契合用户在实验室中实际使用的场景。
一种通量实验室管理系统

[发明专利]一种用于癌症风险预测的方法及装置-CN202310199324.1在审
发明人：王科;方欢;刘涛 -专利权人： 深圳吉因加信息科技有限公司
申请日： 2023-03-03 - 公布日： 2023-07-07 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：一种用于癌症风险预测的方法及装置，该方法包括：基因特征提取步骤，包括从待测样本的cfDNA测序数据中提取体细胞变异，对各个基因和/或基因组合中的变异进行打分，累计汇总各个基因和/或基因组中的变异打分，得到变异基因特征；风险预测步骤，将变异基因特征输入模型，判断是否患癌，和/或，获得患癌风险指数。通过筛选的特征构建得到的癌症风险预测模型，能够有效地识别早期癌症，特异性、灵敏度高，为癌症的(早期)筛查提供重要的研究方向和临床指导。
一种用于癌症风险预测方法装置

[发明专利]一种用于检测同源污染的模型构建方法与装置-CN202211644678.4在审
发明人：林泽腾;罗梓文;王长希;杨凝眉;王晶东 -专利权人： 深圳吉因加信息科技有限公司
申请日： 2022-12-20 - 公布日： 2023-05-23 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：一种用于检测同源污染的模型构建方法与装置，构建方法包括：一次突变分析步骤，获取胚系杂合型SNP位点，计算对应的突变率，绘制突变率分布图，筛选得到无污染数据；污染数据制作步骤，从不同的样本中随机抽取无污染数据，按不同的比例混合，获得已知污染率的数据；二次突变分析步骤，对已知污染率的数据进行突变分析，获得原始SNP结果；过滤步骤，对数据库中的SNP位点进行过滤，获得人群低频SNP位点；模型构建步骤，根据人群低频SNP位点，对原始SNP结果进行过滤，保留人群低频SNP位点，然后计算各突变率的数据占比，合并，获得突变率模型。本发明可快速准确判断样本是否发生污染，还可报告其污染程度，追溯其污染来源。
一种用于检测同源污染模型构建方法装置

[发明专利]一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置-CN202111397096.6有效
发明人：管彦芳;李彩琴;刘涛;方欢;郝时光;程海楠 -专利权人： 深圳吉因加信息科技有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-11-23 - 公布日： 2022-10-04 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置。本申请方法从肿瘤配对血细胞样本中获取胚系SNV突变位点，过滤筛选获得杂合位点集；再利用染色体长臂和短臂上的各杂合位点的突变支持数，计算Ratio值，进而计算z_score值及其阈值，以此判断各杂合位点的LOH状态，再以此判断染色体臂是否发生杂合性缺失。本申请鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置，能够覆盖更多杂合位点，检测LOH的分辨率更高，能够高效、灵敏、准确的实现待测肿瘤样本两个染色体臂的LOH状态鉴定。
一种鉴定染色体臂杂合性缺失方法装置

[发明专利]一种评估单样本同源重组缺陷的方法、装置和存储介质-CN202111395410.7有效
发明人：管彦芳;李彩琴;刘涛;方欢;程海楠 -专利权人：深圳吉因加医学检验实验室;深圳吉因加信息科技有限公司
申请日： 2021-11-23 - 公布日： 2022-09-13 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本申请公开了一种评估单样本同源重组缺陷的方法、装置和存储介质。本申请方法，包括获取待测肿瘤样本的SNV突变位点及各SNV突变位点的突变频率、突变位点深度，对SNV突变位点进行注释，获得体系SNV突变位点集；根据待测肿瘤样本比对结果，分析肿瘤样本发生CNV突变的segment区段及各区段的大小、包含探针数、BAF值，对CNV突变位点进行注释，获得体系CNV突变位点集；利用体系CNV和SNV结果，计算LOH score值、TAI score值、LST score值，实现单样本同源重组缺陷评分。本申请方法，只需待测肿瘤样本即可实现同源重组缺陷评估，克服了现有同源重组缺陷评估方法对血细胞样本的依赖。
一种评估样本同源重组缺陷方法装置存储介质

[发明专利]一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质-CN202111396426.X有效
发明人：管彦芳;李彩琴;刘涛;程海楠;方欢 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司;深圳吉因加信息科技有限公司
申请日： 2021-11-23 - 公布日： 2022-08-30 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本申请公开了一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本的体系CNV和体系SNV；利用体系CNV和SNV，计算待测样本最优模型下的WGD值，及原始的LOH score值、TAI score值、LSTscore值；对发生WGD的待测样本，矫正LST score值＝(1‑k1×WGD值)×原始LST score值，矫正TAI score值＝(1‑k2×WGD值)×原始LST score值。本申请矫正同源重组缺陷评分的方法和装置，利用WGD值对TAI和LST进行矫正，解决了全基因组倍增样本TAI和LST评分偏高的问题，提高了同源重组缺陷状态评估灵敏度和准确性。
一种矫正同源重组缺陷评分方法装置存储介质

[发明专利]一种判别淋巴瘤分子亚型的方法、装置和存储介质-CN202111394173.2有效
发明人：管彦芳;李彩琴;程海楠;刘涛;方欢;杜新华;郝时光 -专利权人： 深圳吉因加信息科技有限公司;苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2021-11-23 - 公布日： 2022-08-23 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本申请公开了一种判别淋巴瘤分子亚型的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测肿瘤样本的体系SNV突变位点集、基因层面拷贝数变异信息、染色体臂层面拷贝数变异信息和基因层面结构变异信息，结合淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库，利用最大似然估计方法分析待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型；淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库是若干已知淋巴瘤分子亚型的训练样本，统计各亚型突变特征，并对各突变特征在某亚型和其他亚型的支持的训练样本数进行Fisher检验，最终筛选获得显著且训练样本频率大于20％的突变特征。本申请方法能准确、灵敏的判别待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型，为淋巴瘤分子分型判别提供了一种新的方案和途径。
一种判别淋巴瘤分子方法装置存储介质

[发明专利]一种血浆微生物物种多样性评估方法、装置和存储介质-CN202110612817.4有效
发明人：陈海新;黄毅;林小芳;刘久成;易鑫 -专利权人：深圳吉因加医学检验实验室;深圳吉因加信息科技有限公司
申请日： 2021-06-02 - 公布日： 2022-05-10 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：本申请公开了一种血浆微生物物种多样性评估方法、装置和存储介质，方法包括信息注释及合并步骤、物种多样性评估步骤。本申请通过两种不同的算法对血浆样本的非人源序列进行注释，以获取微生物物种及其丰度信息，并且对血浆样本的微生物物种及其丰度信息进行定量分析，得到微生物物种多样性指数，从而能够通过微生物物种多样性指数对血浆样本的微生物物种多样性进行定量评估；此外，本申请只需受检者的血浆样本即可进行液体活检，取样方便快捷，并且测序数据适用于低深度数据，检测成本更低，且支持甲基化测序数据，可对同一个样本进行多维度分析。
一种血浆微生物物种多样性评估方法装置存储介质

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