“卡特林·海德尔”申请（专利权）人搜索_中国专利权人_发明人_技术持有人_科研专家_钻瓜专利网

钻瓜专利网为您找到相关结果3个，建议您升级VIP下载更多相关专利

[发明专利]变体检测的改进-CN201980085671.3在审
发明人： 卡特林·海德尔;乔纳森·万;尼灿·罗森菲尔德 -专利权人：癌症研究技术有限公司
申请日： 2019-11-22 - 公布日： 2021-08-27 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明提供了用于在获得自对象的样品中检测变体无细胞DNA(cfDNA)的方法，其中对样品的分析包括分离出不同片段尺寸的DNA的尺寸选择步骤。该样品可以是有限体积样品，例如少于500μl的血液、血清或血浆样品(例如，约50μl的血液或血浆样品)，或具有低cfDNA含量的其他样品。所述样品可已被储存和/或干燥并且在储存之前未经处理成去除细胞或细胞物质。尺寸选择步骤可包括在分析之前，例如在DNA测序之前，滤出、耗尽或去除＞200bp、＞300bp、＞500bp、＞700bp、＞1000bp、＞1200bp、＞1500bp或＞2000bp的基因组DNA(gDNA)片段。该方法还可包括对跨越多个基因座的数据进行总结或组合的分析。
变体检测改进

[发明专利]变体检测的改进-CN201980026704.7在审
发明人：埃亚·菲舍尔;卡特林·海德尔;查尔斯·马西;弗洛伦特·穆利埃;尼灿·罗森菲尔德;克里斯托弗·G·史密斯;乔纳森·C·M·万 -专利权人：癌症研究技术有限公司
申请日： 2019-03-06 - 公布日： 2020-12-01 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供了用于在获自患者的含DNA样品中检测无细胞DNA(cfDNA)(例如循环肿瘤DNA)的计算机执行方法，所述方法包括：(a)提供目的基因座，所述目的基因座包含至少2个代表所述患者之肿瘤的含突变基因座(“患者特异性基因座”)；(b)提供序列数据，所述序列数据包含来自所述患者的含DNA样品的多个多核苷酸片段的序列读段，其中所述序列读段跨越步骤(a)的所述至少2个含突变基因座；(c)任选地，执行读段压缩以将所述序列读段分组成读段家族；(d)计算覆盖所述至少2个患者特异性基因座中的一些或全部的突变体等位基因分数，任选地其中通过汇总突变体读段和总读段来计算所述突变体等位基因分数；(e)基于所计算的突变体等位基因分数将所述样品分类为含有或不含靶cfDNA。还提供了相关的方法和系统。
变体检测改进