本发明属于人核酸体外检测技术领域,具体为人叶酸代谢相关的三个SNP位点基因分型的PCR扩增系统和检测试剂盒。本发明首先设计包含三个SNP位点和三个样本分子标签位点的复合PCR扩增系统,三个SNP位点采用等位基因特异性引物,三个分子标签位点采用长度多态性引物,并使这些引物相互兼容能够在同一PCR扩增体系内进行反应;检测试剂盒包括引物组合物容器、PCR反应母液容器、PCR辅助液容器;引物组合物容器包含引物SEQ ID No.1~SEQ ID No.15组合物贮存液。本发明在免DNA提取情况下,通过一个PCR反应对三个SNP位点同时扩增分型,可显著节省成本、人力和时间,提高工作效率。
本发明属于人核酸体外检测技术领域,具体涉及人类7号染色体上SLC25A13基因的10个基因位点的基因分型检测试剂盒。本发明首先设计了对分布于人类7号染色体上SLC25A13基因的10个基因位点同时进行基因分型的复合PCR扩增系统,其中PCR扩增引物组为:SEQ ID No.1~SEQ ID No.27;本发明的基因分型检测试剂盒包括引物组合物容器、PCR反应母液容器、辅助液容器;引物组合物容器包含引物SEQ ID No.1~SEQ ID No.27组合物贮存液。本发明实现了对10个基因位点的单管扩增,FAM荧光通道内的基因位点扩增均衡,分型图谱良好;而且可显著节省成本、人力和时间,提高工作效率。
本发明属于人核酸体外检测技术领域,具体为人DMD基因的PCR扩增检测系统及其应用。PCR扩增检测系统包括:引物组、PCR反应母液容器;引物组容器包含引物SEQ ID No.1~SEQ ID No.52贮存液。本发明在DNA提取情况后,通过PCR反应对人DMD基因26个外显子目的片段同时扩增,进行DMD基因外显子有无缺失突变的判断,通过测序片段的基因序列与Reference Sequence进行比对,最终进行目标序列中有无单碱基突变的判断,以期对人DMD基因全部外显子进行金标准方法探讨分析D型肌营养不良症在分子遗传水平上的发病原因。而且,本方法操作简单,使用仪器设备普及度很高,适合推广使用。
本发明提供了一种人Y染色体微缺失的多重PCR扩增系统和检测试剂盒,所述系统包含以下位点相应序列为SEQ ID No.1至SEQ ID No.40的扩增引物,15个Y染色体微缺失位点(AZFa区4个,AZFb区4个,AZFc区5个,AZFd区2个)、3个样本分子标签位点(X‑STR2个,常染色体In/del位点1个)以及2个性别质控位点(SRY,ZFX/Y),15个Y染色体微缺失位点采用序列标签位点(STS)特异性引物,3个分子标签位点采用长度多态性引物,2个性别质控位点采用STS特异性引物(EAA/EMQN关于Y染色体微缺失实验室最佳指南推荐检测位点,2013),本发明所提供的这些引物相互兼容能够在同一PCR扩增体系内进行反应;此外本发明还提供了包含含有扩增引物组合物容器、PCR反应母液容器、PCR辅助液容器的检测试剂盒及其在人Y染色体微缺失非诊断检测中的应用;本发明在DNA提取情况后,通过一个PCR反应对20个遗传标记位点目的片段同时扩增,可显著节省成本、人力和时间,提高工作效率。