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[发明专利]基于多基因突变的VTE风险评估模型、构建方法及应用-CN202211705002.1在审
发明人：翟振国;张竹;苏明明;张鑫磊;李昊搏;万昭曼;谢万木;黄泽炽;张宇 -专利权人：中日友好医院（中日友好临床医学研究所）;北京携云启源科技有限公司
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2023-05-02 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。
基于多基因突变 vte 风险评估模型构建方法应用

[发明专利]基于多基因突变的VTE风险评估模型、构建方法及应用-CN202211704395.4在审
发明人：翟振国;张竹;苏明明;张鑫磊;李昊搏;万昭曼;谢万木;黄泽炽;张宇 -专利权人：中日友好医院（中日友好临床医学研究所）;北京携云启源科技有限公司
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2023-03-31 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。
基于多基因突变 vte 风险评估模型构建方法应用

[发明专利]基于多基因突变的VTE风险评估模型、构建方法及应用-CN202211704394.X在审
发明人：翟振国;张竹;苏明明;张鑫磊;李昊搏;万昭曼;谢万木;黄泽炽;张宇 -专利权人：中日友好医院（中日友好临床医学研究所）;北京携云启源科技有限公司
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2023-03-17 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。
基于多基因突变 vte 风险评估模型构建方法应用

[发明专利]基于多基因突变的VTE风险评估模型、构建方法及应用-CN202211704541.3在审
发明人：翟振国;张竹;苏明明;张鑫磊;李昊搏;万昭曼;谢万木;黄泽炽;张宇 -专利权人：中日友好医院（中日友好临床医学研究所）;北京携云启源科技有限公司
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2023-03-14 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。
基于多基因突变 vte 风险评估模型构建方法应用

[发明专利]基于多基因突变的VTE风险评估模型、构建方法及应用-CN202211705005.5在审
发明人：翟振国;张竹;苏明明;张鑫磊;李昊搏;万昭曼;谢万木;黄泽炽;张宇 -专利权人：中日友好医院（中日友好临床医学研究所）;北京携云启源科技有限公司
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2023-03-14 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。
基于多基因突变 vte 风险评估模型构建方法应用

[发明专利]基于多基因突变的VTE风险评估模型、构建方法及应用-CN202210855681.4有效
发明人：翟振国;张竹;苏明明;张鑫磊;李昊搏;万昭曼;谢万木;黄泽炽;张宇;蒋太交 -专利权人：中日友好医院（中日友好临床医学研究所）;北京携云启源科技有限公司
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2022-11-18 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。
基于多基因突变 vte 风险评估模型构建方法应用

[发明专利]复杂疾病遗传风险评估模型的构建方法、模型及其应用-CN202210861556.4在审
发明人：苏明明;张鑫磊;翟振国;张竹;万昭曼;李昊搏;黄泽炽;谢万木;杨沛然;张宇;蒋太交 -专利权人：北京携云启源科技有限公司;中日友好医院（中日友好临床医学研究所）
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2022-11-04 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明提供一种复杂疾病遗传风险评估模型的构建方法，包括如下步骤：S1、收集研究样本，所述研究样本包括患病者样本和健康者样本；S2、基因组测序和数据处理，包括全基因组测序和突变位点分析、对突变位点进行注释、以及识别对蛋白质功能具有破坏性影响的罕见遗传变异；S3、统计分析，得到与复杂疾病是否患病显著相关的特征基因；S4、构建复杂疾病遗传风险评估模型。本发明针对复杂疾病的临床诊断问题，对数据稀缺的复杂疾病，提出一套结合临床经验和统计推断的风险评估策略；利用完全独立的散发人群数据，对构建的最优风险评估模型进行测试，验证复杂疾病风险评估策略的泛化性和应用前景。
复杂疾病遗传风险评估模型构建方法及其应用

[发明专利]静脉血栓栓塞症多基因检测试剂盒及其应用-CN202210974288.7在审
发明人：翟振国;张竹;苏明明;张鑫磊;李昊搏;万昭曼;谢万木;杨沛然;黄泽炽;张宇;蒋太交 -专利权人：中日友好医院（中日友好临床医学研究所）;北京携云启源科技有限公司
申请日： 2022-08-15 - 公布日： 2022-10-18 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供一种静脉血栓栓塞症多基因检测试剂盒及其应用，该试剂盒中包含以下65个基因作为靶向基因：F2、F5、F8、SERPINC1、PROS1、PROC、PLCG2、VWF、GP6、GRK5、SH2B3、A4GALT、NLRP2、MYRF、SCARA5、TSPAN15、COL6A2、CDH23、CFTR、FGA、LYST、PIEZO1、JAK2、TET2、ACE、CASR等。本发明试剂盒解决了现有技术中已有的检测试剂盒精确性欠缺、存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。可以为住院患者的临床静脉血栓栓塞症诊断和预防提供有力的相关基因检测结果，结合临床辅助确定预防和治疗方案。
静脉血栓栓塞多基因检测试剂盒及其应用

[发明专利]多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法及筛选系统-CN202210861558.3在审
发明人：苏明明;张鑫磊;翟振国;张竹;万昭曼;李昊搏;黄泽炽;谢万木;杨沛然;张宇;蒋太交 -专利权人：北京携云启源科技有限公司;中日友好医院（中日友好临床医学研究所）
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2022-10-11 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供一种多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法，包括筛选已知的遗传危险因素和筛查研究样本中的风险变异；所述风险变异基于不同的基因集制定3种不同的过滤策略，分别为过滤策略1、过滤策略2和过滤策略3；所述过滤策略1为确证与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略2为可能与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略3为其他基因的突变筛选过滤策略。本发明解决了现有技术中对多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选存在错筛、漏筛，精确度需进一步提升的技术问题。
多基因遗传病症风险基因突变筛选方法系统

[发明专利]基于多基因突变特征的静脉血栓栓塞症复发风险评估模型、其构建方法及其应用-CN202210863962.4在审
发明人：翟振国;张竹;苏明明;张鑫磊;李昊搏;万昭曼;谢万木;杨沛然;黄泽炽;张宇;蒋太交 -专利权人：中日友好医院（中日友好临床医学研究所）;北京携云启源科技有限公司
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2022-09-16 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供一种基于多基因突变特征的静脉血栓栓塞症复发风险评估模型、其构建方法及其应用，该模型基于多基因突变特征的静脉血栓栓塞症复发风险评估模型，其特征在于，所述模型基于获得的与VTE是否患病且复发显著相关的特征基因中的一个基因或多个基因组合，所述特征基因为：LRRC6、KIF6、FGFR4、AQP7、F5、JAK2、FGA、SCARA5、MYRF、TSPAN15、GRK5、SERPINC1、CSF1R、KIAA1522、NLRP2、CASR、ERICH6、CFTR、PROS1、GP6、PROC、ACE、PIEZO1、SH2B3、COL6A2、VWF、NRAP、FGFR3。本发明基于多基因突变特征的静脉血栓栓塞症复发风险评估模型解决了现有技术中已有的评估模型预测准确性不高的技术问题。
基于多基因突变特征静脉血栓栓塞复发风险评估模型构建方法及其应用

[发明专利]一种微生物鉴定方法、装置、设备及存储介质-CN202011587660.6在审
发明人： 黄泽炽;张鑫磊;李红磊;孔祥雅 -专利权人：北京携云基因科技有限公司
申请日： 2020-12-29 - 公布日： 2021-04-06 - 主分类号： G16B25/10 文献下载
摘要：本申请提供了一种微生物鉴定方法、装置、设备及存储介质，其中，该方法包括：在获取待鉴定微生物的质谱图后，确定质谱图中各谱峰在质谱图中的区域；针对每一个基准质谱图，计算该基准质谱图中各基准谱峰的质量值与质谱图中每一个谱峰的质量值的差值；针对每一个谱峰，在该谱峰对应的差值中确定在第一预设范围内的差值的数量，以将数量作为该谱峰的匹配数；计算该基准质谱图的得分；计算各得分中的最高得分在所有得分中出现的第一概率；判断第一概率是否小于预设阈值；若小于，将最高得分对应的基准质谱图显示在显示屏上；通过上述方法，有利于提高微生物鉴定的准确率。
一种微生物鉴定方法装置设备存储介质

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