本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：4所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：14所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
本发明揭示了3种新的人类CMPK2基因突变形式，其编码序列如SEQ ID NO：2‑4所示。所述突变基因的存在将导致细胞内线粒体拷贝数、线粒体形态和功能障碍，进而会引发线粒体障碍相关的炎症和疾病，其中包括遗传性脑钙化症。本发明进一步提供了CMPK2突变基因的两种编码蛋白质，其序列如SEQ ID NO：6‑7所示。本发明提供的CMPK2突变基因及其对应的蛋白突变序列可以做为遗传性脑钙化症诊断试剂盒和防治药物开发的靶点，此外也可以为脑钙化发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对CMPK2基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对所述CMPK2基因突变进行检测。
