“温州谱希医学检验实验室有限公司”申请（专利权）人搜索_中国专利权人_发明人_技术持有人_科研专家_钻瓜专利网

钻瓜专利网为您找到相关结果9个，建议您升级VIP下载更多相关专利

[发明专利]基于变构概率对近视/高度近视相关SNP风险的排序方法和系统-CN202211393177.3有效
发明人：徐良德;王宏;于晓光;闻旭冉 -专利权人： 温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-11-08 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及基于变构概率对近视/高度近视相关SNP风险的排序方法和系统。所述方法包括：获取N个与近视/高度近视相关的SNP及每个SNP对应的前体mRNA序列对；分别提取所述每个SNP对应的前体mRNA序列对的M种剪接相关元件，并提取M种剪接相关元件中RSS，得到每个SNP对应的剪接相关元件的RSS；计算所述每个SNP对应的剪接相关元件的RSS的变构概率，所述变构概率为剪接相关元件的RSS中变构核苷酸的总数与剪接相关元件的RSS中核苷酸的总数的比值；输出SNP的近视风险排序。本申请在发现近视相关SNP上具有重要应用价值。
基于概率近视高度相关 snp 风险排序方法系统

[发明专利]基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法-CN202211684704.6在审
发明人：于晓光;杜政霖;邢世来 -专利权人： 温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-12-27 - 公布日： 2023-04-04 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法、系统、设备和计算机可读存储介质，方法其包括：获取目标队列的全外显子测序数据、参考全基因组测序数据集；对参考全基因组测序数据集中的位点进行过滤，输出参考全基因组测序数据集的SNP位点信息；基于SNP位点信息和全外显子测序数据，计算每个样本SNP位点的GL，并得到每个样本的GL；合并每个样本的GL，得到全部样本的GL；对参考全基因组测序数据集进行片段化分割处理得到基因组片段信息；基于全部样本的GL、SNP位点信息、基因组片段信息，利用机器学习算法对目标队列中单个样本非靶向区域的基因型进行估算，得到单个样本非靶向区域的基因型估算结果。
基于全外显子测序靶向区域基因型填充方法

[发明专利]基于区域分割的眼底照视网膜血管管径的计算方法-CN202211393539.9在审
发明人：于晓光;杜政霖 -专利权人： 温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-11-08 - 公布日： 2023-03-07 - 主分类号： G06T7/11 文献下载
摘要：本发明涉及基于区域分割的眼底照视网膜血管管径的计算方法。包括：获取待处理眼底照；对待处理眼底照进行中心点定位，得到中心点标记的眼底照；基于自动分割模型对标记的眼底照进行区域分割，得到分割后的各个血管区域；根据各个血管区域进行血管初始中心线提取，得到具有血管中心线的眼底照；对具有血管中心线的眼底照进行二次分割，得到具有树形结构和单分支血管的眼底照；然后再逐像素点对其进行插值运算和平滑处理，得到各个血管区域的平均、最大、最小管径。本发明方法旨在基于自动分割模型划分血管的各个区域同时计算各区域内的各种血管参数，发掘其分割能力和潜在应用价值。
基于区域分割眼底视网膜血管计算方法

[发明专利]用于女性高度近视风险预测以及女性高度近视辅助诊断的生物标志物组合及其应用-CN202211408160.0在审
发明人：于晓光;杜政霖 -专利权人： 温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-11-10 - 公布日： 2023-02-03 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了用于女性高度近视风险预测以及女性高度近视辅助诊断的生物标志物组合及其应用，具体地，本发明提供了一种SNP位点组合，所述的SNP位点组合包含以下的任意多个或者全部：rs9517546、rs9513522、rs533280354、rs35985881、rs35730227、rs72839911、rs6054605、rs11554776、rs7380272、rs7380824、rs78233829、rs3741252、rs181206、rs2234075、rs11544072、rs2272274、rs13214720、rs2035068、rs191479100、rs7308594。
用于女性高度近视风险预测以及辅助诊断生物标志组合及其应用

[发明专利]一种预测近视/高度近视相关SNP风险的方法、系统和设备-CN202211393179.2在审
发明人：徐良德;王宏;于晓光;闻旭冉 -专利权人： 温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-11-08 - 公布日： 2023-02-03 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种预测近视/高度近视相关SNP风险的方法、系统和设备。所述方法包括：获取待测SNP及其对应的前体mRNA序列对；评估待测SNP与近视/高度近视相关性，和/或评估待测SNP对应的前体mRNA与近视/高度近视相关性；提取所述前体mRNA序列对的M种剪接相关元件，并提取M种剪接相关元件中RSS，得到剪接相关元件的RSS；计算所述剪接相关元件的RSS的变构概率，所述变构概率为剪接相关元件的RSS中变构核苷酸的总数与剪接相关元件的RSS中核苷酸的总数的比值；输出SNP的近视风险得分，所述近视风险得分为剪接相关元件的RSS的变构概率。本申请为发现近视相关SNP提供了新的途径。
一种预测近视高度相关 snp 风险方法系统设备

[发明专利]一种生物标志物组合在高度近视男性易感人群风险预测中的应用-CN202211407069.7在审
发明人：于晓光;杜政霖 -专利权人： 温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-11-10 - 公布日： 2022-12-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开一种生物标志物组合在高度近视男性易感人群风险预测中的应用，本发明的生物标志物涉及到20个SNP位点，分别为rs9513522、rs533280354、rs9517546、rs35985881、rs35730227、rs72839911、rs6054605、rs2233580、rs2234075、rs3815045、rs191479100、rs28667150、rs1790543、rs1392720678、rs1160961223、rs200504002、rs373399874、rs174465、rs535788073、rs12905。
一种生物标志组合高度近视男性感人风险预测中的应用

[发明专利]一种检测高度近视易感人群的生物标志物组合-CN202111566396.2有效
发明人：苏建忠;邢世来;姚英豪;袁健;闻旭冉 -专利权人： 温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-12-20 - 公布日： 2022-09-20 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于生物医学领域，具体涉及一种检测高度近视易感人群的生物标志物组合。本发明为解决目前存在的技术问题，通过大规模采样检测，开发出可以用来检测高度近视易感人群的标志物，结果显示高度近视同HLA区域相关，检测在所述HLA区域内的SNP位点的基因型可以预测高度近视的发生风险。
一种检测高度近视感人生物标志组合

[发明专利]低频变异与目标疾病的关联统计检验方法及相关设备-CN202110757668.0有效
发明人：袁健;闻旭冉;李凯;张吉;邢世来 -专利权人： 温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-07-05 - 公布日： 2022-02-25 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开一种低频变异与目标疾病的关联统计检验方法，电子设备和计算机可读存储介质，方法包括：接收SNPs突变型信息文件；基于SNPs突变型信息文件，获取第一突变样本数据；接收样本类别信息文件，样本类别信息文件中包括各个样本对应的类别标签，类别标签指示对应的样本是否表现目标疾病；和基于每个基因对应的第一突变样本集合和样本类别信息文件，获得每个基因对应的第一检验结果，其中第一检验结果指示每个基因在是否表现目标疾病上的差异显著性。本发明中的方法将突变位点对应的发生突变的样本信息对应到基因或通路上，从而实现对低频变异和疾病相关性的差异显著性分析。
低频变异目标疾病关联统计检验方法相关设备

[发明专利]注释后的突变检测结果文件的数据处理方法及相关设备-CN202110530584.3有效
发明人：苏建忠;袁健;闻旭冉;李凯;陈福坤 -专利权人： 温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-05-14 - 公布日： 2022-02-11 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开一种注释后的突变检测结果文件的数据处理方法，电子设备和计算机可读存储介质，方法包括：接收注释后的突变检测结果文件，注释后的突变检测结果文件包括多行数据，每一行数据对应一个突变位点；获取过滤条件对应的配置参数，配置参数包括预设等位频率范围、预设转录本类型和预设突变类型；根据配置参数，从突变检测结果文件中确定出满足过滤条件的目标突变位点；其中过滤条件包括：突变位点的等位频率值在预设等位频率范围内，突变位点所在的转录本类型数据包括预设转录本类型，突变位点属于预设突变类型。本发明中的方法数据的处理更加方便便捷，可以避免手动挑选匹配带来的数据遗漏或者匹配错误的可能，数据处理的准确率高。
注释突变检测结果文件数据处理方法相关设备

1
共 9 条