本发明公开了一种恶性高热多重PCR‑LDR分子诊断试剂盒，包括18对特异性引物(核苷酸序列如SEQ ID NO.1‑36所示)，1组通用荧光探针和49组检测探针(核苷酸序列如SEQ ID NO.37‑179所示)。还包括PCR扩增试剂、LDR连接反应试剂、基因分型试剂和质控品，所述质控品包括阴性质控品、野生型质控品和阳性质控品。本发明的试剂盒同时可检出49个基因多态性位点，可用于基因分型、DNA多态性检测、恶性高热(MH)分子诊断等。本发明的试剂盒由于测序结果的直接性，解决了结果的假阳性和假阴性。本发明的试剂盒具有通量高、灵敏度高、操作简单流程短、结果分析更简单化、节约成本低等优点。
本发明公开了快速检测细菌性中枢神经系统感染病原的引物和探针，包括针对12种病原体的特异性引物和探针，如SEQ ID NO.1～36所示。本发明还公开了快速检测细菌性中枢神经系统感染病原的核酸检测试剂盒，包括上述针对12种病原体的特异性引物和探针。本发明通过12种细菌病原体各自的基因组进行生物信息学分析，筛选出了各自的保守基因序列，设计了针对12种病原体的引物探针，然后通过双标记两两组合，最终实现6管PCR反应同时上机检测12种细菌病原体，并且12种细菌病原体的最低检测限均不低于10copie/μl，大大降低了工作量，节约了原材料的同时还提高了检测效率，为早期中枢神经系统感染筛查提供了良好的指导用药。
本发明公开了一种HLA‑C全长基因分型试剂盒，包括HLA‑C基因特异性PCR扩增引物和基因外显子测序引物；HLA‑C基因特异性PCR扩增引物如SEQ ID NO.1～2所示；基因外显子测序引物包括HLA‑C基因的1、2、3、4、5、6号外显子的测序引物，如SEQ ID NO.3～12所示。一种进行HLA基因分型的方法：提取样本DNA；利用扩增引物进行扩增，利用基因外显子测序引物进行测序，并与标准序列进行对比，确定HLA基因的型别。本发明的方法能大大提高配型效果，还可发现新的等位基因，在检测通量、数据质量、成本控制等方面都有质的飞跃。该试剂盒适用于一代Sanger测序平台，还兼容二代测序平台和三代测序平台。
本发明公开了检测染色体非整倍体的扩增组合物，包括：针对1号染色体的内参基因上下游引物；针对13‑三体、18‑三体、21‑三体、X染色体、Y染色体的目标基因上下游引物；6种Taqman探针，如SEQ ID NO.1～18所示。还公开了检测染色体非整倍体的检测试剂盒，包括上述检测染色体非整倍体的扩增组合物，以及用于进行数字PCR的反应体系。还公开了检测染色体非整倍体的方法。采用本发明的方法检测羊水中胎儿染色体非整倍体，大大缩短了实验周期，对于无创产前筛查中的阳性或假阳性样本都可以进行快速的验证，减少了患者家属焦急等待的时间，而且准确性提高，不存在检测失败的情况，在一定程度上降低了成本。
