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[发明专利]绝对定量翻译组Ribosome-seq建库方法-CN202210637026.1在审
发明人：刘志静;惠远远;周勋 -专利权人： 天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2022-06-07 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种绝对定量翻译组Ribosome‑seq建库方法。该建库方法包括以下步骤：S1，对待测样品中的核糖体构象进行固定，对待测样品进行裂解，收集裂解产物；S2，利用酶切及分子排阻色谱法对裂解产物进行RPF的分离和提取，获得RNA样品；S3，去除RNA样品中的rRNA；S4，对去除rRNA后的RNA样品进行5’磷酸化反应；S5，利用磷酸化后的RNA样品构建得到翻译组Ribosome‑seq绝对定量RNA测序文库。应用本发明的技术方案，能够为翻译组学进行深入精准的研究提供可靠的数据结果。
绝对定量翻译 ribosome seq 方法

[发明专利]人测序样品追踪标记物、人测序样品交叉污染的监控方法及监控装置-CN202010873958.7有效
发明人：姚佳玥;刘文彬;李艳萍;许洪柱;高长欣;吴国营 -专利权人： 天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2020-08-26 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了一种人测序样品追踪标记物、人测序样品交叉污染的监控方法及监控装置。其中，该标记物的序列来源于詹氏甲烷球菌Methanococcus jannaschii，且与人类参考基因组序列比对结果无匹配。本发明的人测序样品追踪标记物序列来源于詹氏甲烷球菌Methanococcus jannaschii，且与人类参考基因组序列比对结果无匹配，因此可以更好的起到追踪标记的作用。进一步的，本发明通过追踪标记物和交叉污染模型两方面的双质控体系，最大限度地在增加少量成本和操作基础上，能够灵敏的检测样本是否发生颠倒交换和交叉污染，对样本进行识别和质控，保证测序数据的准确性。
人测序样品追踪标记交叉污染监控方法装置

[发明专利]lncRNA的高通量测序文库的构建方法及应用-CN202210764467.8在审
发明人：刘志静;惠远远;周勋 -专利权人： 天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2022-06-30 - 公布日： 2022-08-30 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明提供了一种lncRNA的高通量测序文库的构建方法及应用。其中，lncRNA的高通量测序文库的构建方法包括：S1，去除待检样本总RNA中的核糖体RNA，获得不含核糖体RNA的总RNA；S2，将不含核糖体RNA的总RNA逆转录，形成双链cDNA；S3，在双链cDNA的5’和3’端连接测序接头，得到接头连接产物；S4，PCR扩增富集接头连接产物，回收获得待检样本的lncRNA的高通量测序文库；待检样本包括外泌体样本或低质量FFPR样本。能够解决现有技术中难以对未知lncRNA进行高通量测序的问题，适用于生命科学技术领域。
lncrna 通量序文构建方法应用

[发明专利]地中海贫血症三类亚型的捕获探针组合物及其应用方法和应用装置-CN201910950429.X有效
发明人：林志伟;李琳;呼锦涛;王远;田怡;李瑞强 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司;天津诺禾致源生物信息科技有限公司;天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2019-10-08 - 公布日： 2022-05-03 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种地中海贫血症三种亚型的捕获探针组合物及其应用方法和应用装置。其中，地中海贫血症三类亚型的捕获探针组合物的制备方法包括：将地中海贫血症三类亚型相关基因的全长区域，按照预设长度分隔成不同的小片段；将每个小片段比对到人参考基因组上，得到第一单一比对区域集和多比对区域集；将多比对区域集在人参考基因组上向前或者向后移动长度kbp，k≤100，将移动后的新区域与人参考基因组进行再次比对，得到第二单一比对区域集；从第一单一比对区域集和第二单一比对区域集中进行探针设计，得到捕获探针组合物。本方法得到的捕获探针组合物不仅能标志整个区域并且能将三种不同地中海贫血症类型进行区分，使检测更准确。
地中海贫血症三类亚型捕获探针组合及其应用方法装置

[发明专利]8-羟基-2-脱氧鸟苷的检测方法-CN202111682695.2在审
发明人：王劲松;赵晓雯;刘莹;赵亚丽 -专利权人： 天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2021-12-31 - 公布日： 2022-04-15 - 主分类号： G01N30/02 文献下载
摘要：本发明提供了一种8‑羟基‑2‑脱氧鸟苷的检测方法。其中，该检测方法包括：S1，利用UPLC‑MS/MS联用建立8‑羟基‑2‑脱氧鸟苷的浓度和峰面积的标准曲线；S2，用提取液对待测样品进行前处理，获得待检测液；S3，采用UPLC‑MS/MS联用对待检测液进行检测，得到8‑羟基‑2‑脱氧鸟苷的离子谱峰；根据标准曲线和离子谱峰换算得到待测样品中的8‑羟基‑2‑脱氧鸟苷的含量；提取液包括75～85v/v％甲醇水溶液。解决了现有技术中的8‑羟基‑2‑脱氧鸟苷的检测中提取率低的问题，适用于生物检测领域。
羟基脱氧检测方法

[发明专利]测序数据处理流程的监控方法以及装置-CN202111680008.3在审
发明人：陈明;蔡晶;冯妮佳;李萍;吴俊;曹志生 -专利权人： 天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2021-12-31 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： G06F11/36 文献下载
摘要：本发明公开了一种测序数据处理流程的监控方法以及装置。其中，该方法包括：获取测序数据处理流程的目标标签，其中，目标标签用于标识测序数据在预定处理流程中的运行状态；根据目标标签执行预定处理流程，生成预定处理流程的执行结果；根据执行结果对预定处理流程进行监控。该方法利用目标标签来标识测序数据在预定处理流程中的运行状态，并根据目标标签来执行预定处理流程，可以将预定处理流程执行过程中运营经理与信息人员的沟通降低到最低，进而解决了现有技术中采用运营经理与信息人员互动的测序数据分析模式，存在人工时间长，人效低，周期长的技术问题。
序数处理流程监控方法以及装置

[发明专利]检测磷酸胆碱的方法-CN202111676838.9在审
发明人：王劲松;赵晓雯;刘莹;赵亚丽 -专利权人： 天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2021-12-31 - 公布日： 2022-04-08 - 主分类号： G01N30/02 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测磷酸胆碱的方法。其中，该方法包括：S1，利用UPLC‑MS/MS联用建立磷酸胆碱的浓度和峰面积的标准曲线；S2，对待测样品进行前处理，使蛋白沉淀，并取上清液作为待检测液；S3，采用UPLC‑MS/MS联用对待检测液进行检测，得到磷酸胆碱的离子谱峰；根据标准曲线和离子谱峰换算各磷酸胆碱的含量。解决了现有技术中对于磷酸胆碱的检测操作复杂的问题，适用于磷酸胆碱的检测领域。
检测磷酸胆碱方法

[发明专利]构建RRBS文库的Y型接头、试剂盒及方法-CN202010881059.1在审
发明人：郭松;孔维茜;李彪;骞蕾阳;吴国营;沈世超 -专利权人： 天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2020-08-27 - 公布日： 2020-11-17 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明提供了一种构建RRBS文库的Y型接头、试剂盒及方法。该Y型接头包括：甲基化接头1：5'‑acactctttccctacacgacgctcttccgatctn1‑3'；甲基化接头2：5'‑n2n1’agatcggaagagcacacgtctgaactccagtcac‑3'；其中，甲基化接头1和甲基化接头2退火形成Y型接头，甲基化接头1和甲基化接头2中的碱基c均为甲基化修饰的c，n1和n1’为互补配对的保护碱基序列，n1或n1’的碱基数目为6～12个，n2为酶切位点粘性末端碱基，n2的碱基数目为1～5个。该接头有助于提高测序数据产出，同时提高酶切效率的评估及其准确性。
构建 rrbs 文库接头试剂盒方法

[发明专利]测序数据的处理方法及装置-CN202010827426.X在审
发明人：余欢;江文恺;吴俊;李瑞强 -专利权人： 天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2020-08-17 - 公布日： 2020-11-06 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种测序数据的处理方法及装置。该方法包括：获取待检测基因组的测序数据，并确定待检测基因组的测序数据中产生的至少一个位点，其中，至少一个位点包括突变位点和/或不突变位点；验证待检测基因组的测序数据中产生的位点的基因型可靠程度，并输出位点的基因型可靠程度；基于位点的基因型可靠程度，对位点进行可信性标记。通过本申请，解决了相关技术中采用人工筛选的方式来验证二代测序产生的变异信息，导致验证效率低、时间周期长、成本高的技术问题。
序数处理方法装置

[发明专利]一种检测FFPE样本DNA含量及完整性的方法-CN201710024016.X有效
发明人：李宗梅;夏赟;蒋智;师文霞 -专利权人： 天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2017-01-12 - 公布日： 2020-10-16 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测FFPE样本DNA含量及完整性的方法。该方法包括以下步骤：S1，根据FFPE样本的内参基因设计产物长度为Mbp和Nbp的两对引物，其中，MN；S2，取不同降解程度的样本，使用qPCR方法进行定量，并使用人全基因组DNA标准品采用扩增Mbp产物的扩增引物进行标准曲线的绘制；S3，每个样本分别采用上述两对引物进行扩增，根据Mbp产物的浓度确定DNA的有效浓度，根据Mbp产物与Nbp产物的CT差值判断DNA的降解程度；以及S4，根据样本的检测结果及建库信息分析结果确定量化的判定标准。应用本发明的技术方案，能够精准测定FFPE DNA的有效浓度，并且量化其降解程度。
一种检测 ffpe 样本 dna 含量完整性方法

[发明专利]信息处理系统、信息处理方法及装置-CN202010463344.1在审
发明人：余欢;陈明;苏庆东;李莉;李玉洁;郑琪 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司;天津诺禾医学检验所有限公司;北京诺禾致源生物科技有限公司;天津诺禾致源生物信息科技有限公司;南京诺禾致源生物科技有限公司
申请日： 2020-05-27 - 公布日： 2020-08-28 - 主分类号： G06F16/182 文献下载
摘要：本发明公开了一种信息处理系统、信息处理方法及装置。其中，该信息处理系统包括：数据处理模块，用于从第一数据库获取疾病局部信息，并将疾病局部信息存储至第二数据库，其中，第一数据库为多个，每个第一数据库中分别存储有疾病的不同信息；数据查询模块，用于基于疾病检索词从第二数据库中搜索得到疾病全局信息；语言类型转换模块，用于调用翻译插件将疾病全局信息进行语言类型转换，得到目标疾病全局信息；信息展示模块，用于展示目标疾病全局信息。本发明解决了相关技术中疾病研究相关的数据库比较分散，并且数据库语言大多为英文，无法为使用者提供较好的查询体验的技术问题。
信息处理系统方法装置

[发明专利]基于系统进化树的泛基因组构建方法和构建装置-CN202010260748.0在审
发明人：张锦波;鲍冠辉;李季 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司;北京诺禾致源生物科技有限公司;天津诺禾致源生物信息科技有限公司;天津诺禾医学检验所有限公司;南京诺禾致源生物科技有限公司
申请日： 2020-04-03 - 公布日： 2020-07-31 - 主分类号： G16B40/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于系统进化树的泛基因组构建方法和构建装置。该构建方法包括：对不同株系的菌株进行系统进化树构建，得到系统进化树；根据不同株系的菌株在系统进化树上的不同位置，按照从底层到顶层的方向两两聚类，逐层进行泛基因组构建，得到不同株系总的泛基因组。该方法从底层到顶层的泛基因组构建，不仅解决了现有方法中比对结果不准确的问题，而且使得每一个进化节点的泛基因组都可以得到，从而可以从更加细致的进化角度来分析存在/缺失变异结果。
基于系统进化基因组构建方法装置

[发明专利]Pacbio三代测序数据的处理方法-CN202010328589.3在审
发明人：田仕林;王雪涵;曹丽蓉 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司;北京诺禾致源生物科技有限公司;天津诺禾致源生物信息科技有限公司;天津诺禾医学检验所有限公司;南京诺禾致源生物科技有限公司
申请日： 2020-04-23 - 公布日： 2020-07-17 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种Pacbio三代测序数据的处理方法。该处理方法包括：通过程序对来自Pacbio三代测序系统的测序数据进行处理，其中，程序的输入包括测序数据，程序调用至少一个工具对测序数据进行处理，其中，程序在调用至少一个工具之前，将需要输入到至少一个工具的数据配置为该工具相匹配的格式；程序将格式匹配之后的数据作为输入数据输入到至少一个工具。应用本发明的技术方案，建成一整套自动化Pacbio三代测序数据分析流程，从而方便快捷的完成对Pacbio基因组重测序数据的分析，解决了现有技术中对三代测序的结果文件进行人工整理耗时长，效率低的技术问题。
pacbio 三代测序数处理方法

[发明专利]一种基因组数据的处理方法、系统及装置-CN201911114957.8在审
发明人：余欢;苏庆东;李瑞强;陈明;李莉;郑琪 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司;天津诺禾致源生物信息科技有限公司;天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2019-11-14 - 公布日： 2020-04-10 - 主分类号： G16B50/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因组数据的处理方法、系统及装置。其中，该方法包括：读取基因文件，其中，基因文件的类型包括如下至少之一：VCF文件、注释后的TSV文件或注释后的VCF文件；按照基因文件的类型，将基因文件存储到基因组数据库中；在服务器中成功部署配置文件的情况下，将应用程序解压到服务器的网页根目录下，其中，服务器的配置文件包括：访问端口和网页根目录，然后配置应用程序连接数据库。本发明解决了目前无法对自己构建的基因数据库进行方便地操作的技术问题。
一种基因组数据处理方法系统装置

[发明专利]一种基于扩增子二代测序点突变检测的方法及装置-CN201610768547.5有效
发明人：蒋智;王棪;朱嘉麒;马丽娟;师文霞 -专利权人： 天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2016-08-30 - 公布日： 2019-11-26 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于扩增子二代测序点突变检测的方法及装置。其中，该方法包括以下步骤：S1，分别提取待测样本和阴性对照样本的DNA，多重扩增子扩增与目标性状相关突变的目标区域；S2，通过二代测序得到目标区域的序列；S3，将目标区域的序列与参考基因组相比对，与参考基因组未比对上的碱基形成错配；S4，将由阴性对照样本得到的目标性状相关热点点突变的背景噪音，以二项分布作为模型，在每个碱基上区分待测样本中热点点突变与背景噪音，如果待测样本的错配碱基所占参考基因型比例与背景噪音有显著区别，那么将错配碱基作为点突变阳性检出。应用本发明，提高了基于扩增子二代测序点突变检测的准确性。
背景噪音待测样本目标区域点突变测序阴性对照样本点突变检测错配碱基目标性状基因组扩增子碱基参考基因多重扩增参考比对错配检出扩增突变应用

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