本申请公开了一种检测SCA致病基因突变的方法,及其引物、试剂盒,所述检测方法包括:样本处理,DNA提取,PCR扩增,PCR产物电泳,PCR产物纯化,测序。所述引物序列如:SEQ ID NO:1,SEQ ID NO:2,SEQ ID NO:3,SEQ ID NO:4,SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6所示,所述试剂盒包括有上述引物。本发明的优点是:解决了现有技术中进行SCA致病基因突变检测程序繁琐、费用昂贵、费时、易污染和灵敏度低等问题,尤其是提供了病理组织之外的非创伤性如血清或血浆等检测。