本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种扩张型心肌病变异基因RBM20,与野生型RBM20基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因RBM20第2729位的碱基C突变为碱基T,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述扩张型心肌病变异基因RBM20在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病变异基因RBM20可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对扩张型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种用于检测MYBPC3突变基因的试剂,所述MYBPC3突变基因具有c.2996delG杂合错义变异,核苷酸序列为SEQ ID NO:1;或所述MYBPC3突变基因具有c.1441GA杂合错义变异,核苷酸序列为SEQ ID NO:3。本发明提供的用于检测MYBPC3突变基因可以将携带MYBPC3 c.2996delG或c.1441GA杂合错义变异的患者和正常人群区分开,可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,能够有效减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种致心律失常右室发育不良心肌病变异基因CDH2,与野生型CDH2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因CDH2第1439位碱基A突变为碱基C,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述致心律失常右室发育不良心肌病变异基因CDH2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致心律失常右室发育不良心肌病变异基因CDH2可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因MYBPC3,与野生型MYBPC3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因MYBPC3第3569位的碱基G突变为碱基C,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因MYBPC3在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因MYBPC3可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种扩张型心肌病变异基因PLN,与野生型PLN基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因PLN第40‑42位缺失碱基AGA,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述扩张型心肌病变异基因PLN在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病变异基因PLN可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对扩张型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种长QT综合征KCNQ1变异基因,与野生型KCNQ1基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述KCNQ1变异基因第347位的碱基G突变为碱基C,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述长QT综合征KCNQ1变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的长QT综合征KCNQ1变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对长QT综合征的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域,具体涉及了家族性胸主动脉瘤突变基因,与野生型ACTA2基因编码DNA的参考序列相比,突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3;在基因组位置chr10:90697825处,碱基A缺失;参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述家族性胸主动脉瘤突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的家族性胸主动脉瘤突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对家族性胸主动脉瘤的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种遗传性出血性毛细血管扩张症变异基因GDF2,与野生型GDF2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因GDF2第95位的碱基C突变为碱基G,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述遗传性出血性毛细血管扩张症变异基因GDF2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的遗传性出血性毛细血管扩张症变异基因GDF2可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对遗传性出血性毛细血管扩张症的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了用于检测扩张型心肌病致病基因MYBPC3新位点的试剂,所述试剂包括引物SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:4;与野生型MYBPC3基因的参考序列相比,所述致病基因MYBPC3的1708位的碱基G突变为碱基A,编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致病基因MYBPC3新位点可以作为临床辅助诊断的生物标志物,基于该致病基因MYBPC3开发的试剂及其检测试剂盒可以将携带MYBPC3 c.1708GA基因突变的患者和正常人群区分开,对扩张型心肌病的早期诊断、辅助临床诊断、治疗和预后均具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肺动脉高压变异基因BMPR2,与野生型BMPR2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,变异基因BMPR2第1187位的碱基A突变为碱基T,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述肺动脉高压变异基因BMPR2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肺动脉高压变异基因BMPR2可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肺动脉高压的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因ALPK3,与野生型ALPK3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因ALPK3第4135位碱基G突变为碱基A,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因ALPK3在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因ALPK3可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了用于检测扩张型心肌病致病基因TTN新位点的试剂,所述试剂包括引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4;与野生型TTN基因参考序列相比,所述新致病基因TTN具有c.32706delAinsTTC杂合错义突变。本发明还涉及上述试剂在制检测试剂盒中的应用。本发明提供的致病基因TTN新位点可以作为临床辅助诊断的生物标志物,基于该致病基因TTN开发的试剂及其扩张型心肌病检测试剂盒可以将携带TTN c.32706delAinsTTC基因突变的患者和正常人群区分开,对扩张型心肌病的早期诊断、辅助临床诊断、治疗和预后均具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及用于检测扩张型心肌病LAMA4致病基因新位点的试剂,所述试剂包括引物SEQ ID NO:5至SEQ ID NO:6;与野生型LAMA4基因的参考序列相比,所述LAMA4致病基因第2862至2869位缺失;或与野生型LAMA4基因的参考序列相比,所述LAMA4致病基因第2888位缺失。本发明还提供上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病试剂盒能够将携带LAMA4致病基因c.2862_2869del或c.2888del杂合错义的患者和正常人群区分开,可以作为临床辅助诊断的生物标志物,明确变异致病性,提前干预恶性事件的发生;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对扩张型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP,与野生型DSP基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因DSP第838位的碱基T突变为碱基C,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。