本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种致心律失常右室发育不良心肌病变异基因,变异基因为PKP2,与野生型PKP2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因第2018位缺失碱基C,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述致心律失常右室发育不良心肌病变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致心律失常右室发育不良心肌病变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了用于检测Brugada综合征基因SCN5A新位点的试剂,所述试剂包括引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4;与野生型SCN5A基因的参考序列相比,所述基因SCN5A的第224至235位缺失,编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述用于检测Brugada综合征基因SCN5A新位点的试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的Brugada综合征基因SCN5A可以作为临床辅助诊断的生物标志物,对Brugada综合征的早期诊断,或者辅助临床诊断、治疗、预后具有重要意义;为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,能够有效减少患儿出生。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种长QT综合征变异基因KCNH2,与野生型KCNH2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因KCNH2第1599位至1606位重复碱基CAGTACGG,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述长QT综合征变异基因KCNH2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的长QT综合征变异基因KCNH2可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对长QT综合征的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种长QT综合征变异基因KCNQ1,与野生型KCNQ1基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因KCNQ1第524‑534位重复碱基TGTGGTCCGCC,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述长QT综合征变异基因KCNQ1在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的长QT综合征变异基因KCNQ1可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对长QT综合征的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种致心律失常右室发育不良心肌病DSP变异基因,与野生型DSP基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述DSP变异基因第854位的碱基G突变为碱基A,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述致心律失常右室发育不良心肌病DSP变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致心律失常右室发育不良心肌病DSP变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了用于检测扩张型心肌病新致病基因TTN的试剂,试剂包括引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4;与野生型TTN基因相比,所述新致病基因TTN具有c.32706delAinsTTC杂合错义突变,编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还提供上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的新致病基因TTN可以作为临床辅助诊断的生物标志物,可以将携带c.32706delAinsTTC杂合错义突变的患者和正常人群区分开,检测该变异的携带者,对扩张性心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义;为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,可以有效减少患儿出生。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速变异基因,变异基因为RYR2,与野生型RYR2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因RYR2第493位的碱基G突变为碱基C,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肥厚型心肌病MYBPC3变异基因,与野生型MYBPC3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述MYBPC3变异基因第2568位的碱基缺失,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述肥厚型心肌病MYBPC3变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病MYBPC3变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域,具体涉及了用于检测扩张型心肌病新突变基因TTN的试剂,所述试剂包括引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4;与野生型TTN基因相比,所述新突变基因TTN具有c.16381CT杂合错义突变。本发明还涉及上述试剂在制备扩张型心肌病体外诊断检测试剂盒中的应用。本发明提供的新突变基因TTN可以作为临床辅助诊断的生物标志物,基于该突变基因TTN开发的试剂及其扩张型心肌病体外诊断检测试剂盒可以将携带TTN c.16381CT基因突变的患者和正常人群区分开,对扩张型心肌病的早期诊断、辅助临床诊断、治疗和预后均具有重要意义。
本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域,具体涉及了与遗传性心律失常有关的突变基因,与野生型RYR2基因编码DNA的参考序列相比,突变基因RYR2的核苷酸序列为SEQ ID NO:3;在基因组位置chr1:237608771处,碱基G突变为碱基T,在基因组位置chr1:237608774处,碱基C突变为碱基T;参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及用于检测扩张型心肌病突变基因LMNA新位点的试剂,试剂包括引物SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:4,与野生型LMNA基因的参考序列SEQ ID NO:1相比,所述突变基因LMNA的1087位的碱基G突变为碱基C。本发明提供的突变基因LMNA新位点可以作为临床辅助诊断的生物标志物,可以明确家系成员所检出变异的携带情况,对携带者进行风险评估,提前干预恶性心脏事件的发生。基于上述试剂开发的检测试剂盒,能够将携带LMNA c.1087GC杂合错义突变的患者和正常人群区分开,并能够为有生育需求的受试者提供优生优育指导和遗传咨询,指导遗传阻断,有效减少患儿的出生。
本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域,具体涉及了突变的遗传性心律失常基因,与野生型CASQ2基因编码DNA的参考序列相比,突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3;在基因组位置chr1:116283425处,碱基A突变为碱基G;在基因组位置chr1:116283372处,碱基G突变为碱基T;参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了用于检测肥厚型心肌病FLNC突变基因的试剂,试剂包括引物序列SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4;与野生型FLNC基因的参考序列相比,FLNC突变基因第7115位的碱基C突变为碱基T,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还提供基于上述试剂开发的检测试剂盒,检测试剂盒能够将携带FLNC突变基因c.7115CT的患者和正常人群区分开,明确变异致病性,提前干预恶性事件的发生;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因ACTN2,与野生型ACTN2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因ACTN2第1463位碱基A突变为碱基G,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因ACTN2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因ACTN2可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种扩张型心肌病变异基因DSP,与野生型DSP基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因DSP第3421位的碱基C突变为碱基T,核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述扩张型心肌病变异基因DSP在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病变异基因DSP可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对扩张型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。