[发明专利]基于信息论基因转录本组装与量化方法及系统

权利要求书

1.一种基于信息论基因转录本组装与量化方法，其特征在于，包括以下步骤：

将测序的读段与参照的基因组对齐，并根据测序的读段与参照的基因组对齐结果对初始的基因与转录本的开始位置与终止位置进行预测；

在预测完之后，建立有向图以模拟可能的转录本，得到候选转录本集合；

根据最大化信息传输容量的方式对候选转录本集合进行转录本预测与丰度估计。

2.根据权利要求1所述的基于信息论基因转录本组装与量化方法，其特征在于，所述对初始的基因进行预测，包括：子外显子发现、基因边界预测和基因结构预测。

3.根据权利要求1所述的基于信息论基因转录本组装与量化方法，其特征在于，所述在预测完之后，建立有向图以模拟可能的转录本，得到候选转录本集合，包括：

根据所述有向图翻译基因剪切变体，以模拟可能的转录本，得到候选转录本集合。

4.根据权利要求1所述的基于信息论基因转录本组装与量化方法，其特征在于，所述根据最大化信息传输容量的方式对候选转录本集合进行转录本预测与丰度估计，包括：

根据目标函数对候选转录本集合进行转录本预测与丰度估计，其中，所述目标函数为：

max I(T；R|Θ)+λL(Θ；R)，

其中，L(Θ；R)＝logP(R|Θ)为似然项，λ平衡了不确定性与似然的相对重要性，T是候选转录本集合，R是观测到的测序读段集合，Θ是参数集，

5.根据权利要求4所述的基于信息论基因转录本组装与量化方法，其特征在于，

其中，与定义为经过k次选择之后选择与未选择的转录本，转录本t^k+1通过如下方差来进行(k+1)次选择，所述方差为：

其中，当所述目标函数达到最大值时前向选择终止。

6.一种基于信息论基因转录本组装与量化系统，其特征在于，包括：

初始的基因预测模块，用于将测序的读段与参照的基因组对齐，并根据测序的读段与参照的基因组对齐结果对初始的基因与转录本的开始位置与终止位置进行预测；

候选转录本集合获取模块，用于在预测完之后，建立有向图以模拟可能的转录本，得到候选转录本集合；

转录本预测与丰度估计模块，用于根据最大化信息传输容量的方式对候选转录本集合进行转录本预测与丰度估计。