[发明专利]基于大数据的基因与位点风险评估方法及其系统

权利要求书

1.一种基于大数据的基因与位点风险评估方法，用于评估个体疾病易感风险的强弱，其特征在于，包括如下步骤：

建立数据库，所述数据库的内容包括：不少于20W中国人群的易感位点的基因分型资料，位点比值比，位点频率分布，通过预设统计学算法根据所述基因分型资料，位点比值比，位点频率分布算出的预设位点组合的疾病风险；

对待检测个体采样，并对待检测个体的采样样本进行检测，得到检测出的位点分型结果；

根据检测出的位点分型结果，利用预设统计学算法对所述采样样本在预设疾病中的易感风险进行计算，并与所述数据库中的内容进行比对，得到该结果在人群中的位比。

2.根据权利要求1所述的基于大数据的基因与位点风险评估方法，其特征在于，所述位点比值比包括：以预设疾病名称结合多态性、META分析、GWAS分析、遗传性变异、单核苷酸多态性中的至少一个作为关键词，在PubMed数据库中检索文献，根据所检索文献的摘要筛选出符合预设条件的相关联文献，从所述相关联文献的内容中确定出的位点比值比。

3.根据权利要求2所述的基于大数据的基因与位点风险评估方法，其特征在于：所述位点频率分布包括：在HapMap数据库中输入所述位点，确定出在预设人群范围内所述HapMap数据库中所述易感位点对应基因型的研究频率，将所述频率汇总得到的所述位点频率分布。

4.一种基于大数据的基因与位点风险评估系统，用于评估个体疾病易感风险的强弱，其特征在于，包括：

数据库建立模块，其用于建立数据库，所述数据库的内容包括：不少于20W中国人群的易感位点的基因分型资料，位点比值比，位点频率分布，通过预设统计学算法根据所述基因分型资料，位点比值比，位点频率分布算出的预设位点组合的疾病风险；

采样检测模块，其用于对待检测个体采样，并对待检测个体的采样样本进行检测，得到检测出的位点分型结果；

风险评估模块，其用于根据所述采样检测模块检测出的位点分型结果，利用预设统计学算法对所述采样样本在预设疾病中的易感风险进行计算，并与所述数据库中的内容进行比对，得到该结果在人群中的位比。