[发明专利]LACC1和FHL2基因在制备脊柱侧弯检测产品中的应用

说明书

本发明公开了LACC1和FHL2基因在制备脊柱侧弯检测产品中的应用。本发明还公开了一种检测脊柱侧弯的生物试剂。本发明进一步公开了一种检测脊柱侧弯的ELISA试剂盒。利用LACC1和FHL2基因检测脊柱侧弯不仅能够快速有效的做到早期诊断，而且为预测诊断AIS的发生发展，甚至是为今后在生物学水平治疗AIS提供了治疗靶点和重要依据。

技术领域

本发明涉及生物医药领域，具体涉及LACC1和FHL2基因在制备脊柱侧弯检测产品中的应用。

背景技术

脊柱侧弯(Scoliosis)，又称脊柱侧凸，是一类以脊柱侧方弯曲并伴有椎体旋转的复杂三维脊柱畸形。根据发病原因，可将其分为3大类：先天性脊柱侧弯、综合症性脊柱侧弯和特发性脊柱侧弯。先天性脊柱侧弯是由脊柱发育畸形导致的；综合症性脊柱侧弯是由神经肌肉疾病、骨骼疾病、结缔组织疾病和神经纤维瘤病等导致的；特发性脊柱侧弯确切病因尚不清楚，相关研究认为基因遗传因素、生长发育和激素、结缔组织病变、肌肉系统的异常、中枢神经系统异常、褪黑素的作用等都可能与AIS的发病有关。其中，青少年特发性脊柱侧弯(Adolescent Idiopathic Scoliosis，AIS)最为常见，占整个脊柱侧弯的80％。青少年特发性脊柱侧弯在10岁-16岁青少年中的发病率较高，是继视力异常、肥胖、包茎和社会心理障碍后的第五大常见病。虽然AIS除表现畸形外通常不引起严重的病理状态，但是重度胸弯可能引起心、肺功能的减退，导致明显的体型上的畸形，甚至影响寿命。

目前治疗方法主要是针对畸形进行矫治，包括临床观察、支具治疗和对侧弯超过45°者进行手术治疗，治疗复杂，常遗留有脊柱畸形和脊柱活动障碍，效果不理想。同时，AIS患者如果不进行筛查，在初次就诊时主弯平均角度为38°，已经接近进行支具治疗的上限。因此，对AIS的早期筛查和诊断可以为患者争取更多保守治疗的机会，减少手术几率。目前AIS的诊断与筛查主要还是依靠对患者外观对称性的体格检查和影像学检查，这会使很多低风险的青少年接受不必要的放射学检查，而且这种筛查手段特异性较差。随着医学遗传学和医学分子生物学研究的不断深入和进步，AIS的医学分子生物学机制的研究也陆续被报道。在对AIS进行分子生物学研究的过程中发现了一些与其相关的生物标记物，如钙调蛋白、外周血中瘦素、血清骨桥蛋白、可溶性CD44、SH3GL1等，但效果和结论仍需进一步验证。因此，从基因表达水平上去研究AIS病因，继续寻找新的、特异性好的AIS早期筛查与诊断的标记物具有重要意义。

发明内容

为了实现青少年特发性脊柱侧弯的早期发现，早期治疗，本发明的目的之一在于提供LACC1和FHL2基因在制备脊柱侧弯检测产品中的应用。

本发明的目的之二在于提供一种检测脊柱侧弯的生物试剂。

本发明的目的之三在于提供一种检测脊柱侧弯的ELISA试剂盒。

为实现上述目的，本发明首先提供LACC1和FHL2基因在制备脊柱侧弯检测产品中的应用。

优选地，所述脊柱侧弯为青少年特发性脊柱侧弯。

优选地，所述产品能够通过检测生物学样品中LACC1和FHL2基因或其表达产物的表达水平来诊断脊柱侧弯。

优选地，所述LACC1和FHL2基因或其表达产物在脊柱侧弯生物学样品中表达下调。

优选地，所述的检测包括基因水平的检测和蛋白水平的检测，所述基因水平检测包括实时定量PCR法、基因芯片法和高通量测序法；所述蛋白水平的检测包括免疫组化、胶体金法、ELISA法和Western blot法。

优选地，所述产品包括芯片、试剂盒或生物试剂。