[发明专利]良性甲状腺结节特异基因

说明书

本发明涉及良性甲状腺结节特异基因。具体地，本发明公开了三种良性甲状腺结节特异基因及其在良性甲状腺结节检测中的应用。本发明还提供了一种检测良性甲状腺结节的方法和相应的检测试剂盒。

技术领域

本发明涉及医学检测领域，更具体地涉及三种良性甲状腺结节特异基因。

背景技术

随着常规甲状腺超声检查的普及，甲状腺结节的检出率明显上升。大规模的人群调查研究发现，女性和老年人群中甲状腺结节的患病率最高，达到19-68％。大多数新发结节都为良性结节，明确诊断为恶性的结节不到5％。虽然高分辨率超声联合细针穿刺细胞学使得甲状腺良恶性结节诊断准确率达到85％，患者与临床医生始终焦虑于良性结节是否具有恶性化潜能。因此，2009年美国甲状腺协会(ATA)推荐对于良性结节每12-18个月进行定期随访，从而造成了巨大的医疗资源与社会心理负担。

数年来，对于甲状腺结节的分子机制研究主要集中于恶性结节，甲状腺癌分子机制的研究。2014年The Cancer Genome Atlas(TCGA)甲状腺癌研究组详细描述了乳头状癌的基因组特点，发现96.5％的甲状腺乳头状癌存在明确的驱动基因变异。然而，甲状腺良性结节的遗传特征极少有研究报道。本领域迫切需要对良性甲状腺结节的遗传特征进行研究。

发明内容

本发明的目的在于提供良性甲状腺结节的特异基因。

在本发明的第一方面，提供了一种用于检测良性甲状腺结节的试剂盒，所述试剂盒包括选自下组的一对或多对引物：

(i)特异性扩增SPOP基因或转录本的引物，所述的引物扩增出长度为80-2000bp且含有SEQ ID NO.:1中第281位的扩增产物；

(ii)特异性扩增EZH1基因或转录本的引物，所述的引物扩增出长度为80-2000bp且含有SEQ ID NO.:3中第1712位的扩增产物；

(iii)特异性扩增ZNF148基因或转录本的引物，所述的引物扩增出长度为1000-3000bp且含有SEQ ID NO.:5中第1273-2871位的扩增产物。

在另一优选例中，所述特异性扩增SPOP基因或转录本的引物的核苷酸序列如SEQID NO.:7和8所示。

在另一优选例中，所述特异性扩增EZH1基因或转录本的引物的核苷酸序列如SEQID NO.:9和10所示。

在另一优选例中，所述特异性扩增ZNF148基因或转录本的引物选自下组：

(i)核苷酸序列如SEQ ID NO.:11和12所示的引物对；

(ii)核苷酸序列如SEQ ID NO.:13和14所示的引物对；

(iii)核苷酸序列如SEQ ID NO.:15和16所示的引物对。

在另一优选例中，所述试剂盒还含有选自下组的试剂：

(a)与SEQ ID NO.:1中第281位的C→G突变结合的探针或芯片；

(b)识别SEQ ID NO.:1中第281位C→G突变的限制性内切酶；

(c)与SEQ ID NO.:3中第1712位的A→G突变结合的探针或芯片；

(d)识别SEQ ID NO.:3中第1712位A→G突变的限制性内切酶。

在另一优选例中，所述的突变包括单链突变和双链突变。

在另一优选例中，所述试剂盒还含有选自下组的试剂：

(I)检测SEQ ID NO.:2中第94位P→R突变的特异性抗体；