[发明专利]苯丙酮尿症筛查试剂盒及其在产前筛查中的应用无效
| 申请号： | 201310203401.2 | 申请日： | 2013-05-28 |
| 公开（公告）号： | CN103276077A | 公开（公告）日： | 2013-09-04 |
| 发明（设计）人： | 王瑞晓 | 申请（专利权）人： | 邯郸市康业生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 石家庄国为知识产权事务所 13120 | 代理人： | 陆林生 |
| 地址： | 056107 河北省*** | 国省代码： | 河北;13 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 丙酮 尿症筛查 试剂盒 及其 产前 中的 应用 | ||
1.一种苯丙酮尿症筛查试剂盒，其特征在于其包括：（1）阴性对照样本；（2）阳性对照样本；（3）PCR Master MIX；（4）PCR引物。
2.根据权利要求１所述的苯丙酮尿症筛查试剂盒，其特征在于所述PCR引物包括11个引物对，其核苷酸序列见序列表；所述11个引物对对应的SNP位点分别为：
（1）RS62514893；
（2）RS118203925；
（3）RS75193786、RS62507347、 RS76296470；
（4）RS5030846、RS62508588、RS118203923、RS76212747、RS118203921、 RS5030850、RS62514952、RS62514953、RS78655458、RS62508698、RS5030851；
（5）RS62514927；
（6）RS62642936；
（7）RS62514959、RS62508646；
（8）RS5030854、RS62516101、RS5030856；
（9）RS62644473、RS5030859、RS5030860、RS62644499；
（10）RS74486803；
（11）RS118092776。
3.根据权利要求１或2所述的苯丙酮尿症筛查试剂盒在产前筛查中的应用。
4.根据权利要求3所述的苯丙酮尿症筛查试剂盒在产前筛查中的应用，其特征在于包括下述步骤：
（1）从孕妇外周血中提取游离胎儿DNA；
（2）以胎儿DNA为模板，用试剂盒中PCR Master MIX和PCR引物进行PCR扩增；
（3）对PCR扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳检测，检测有条带后对PCR扩增产物进行酶反应纯化；
（4）对纯化后的PCR扩增产物进行测序反应；
（5）对PCR测序反应产物进行纯化；
（6）将纯化后的PCR测序反应产物放入测序仪进行测序；
（7）测序结果与阳性对照样本和阴性对照样本对比，确认婴儿是否患有苯丙酮尿症。
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