[发明专利]染色体Xp11.22区段多态性检测特异性引物和液相芯片

说明书

技术领域

本发明属于分子生物学领域，涉及医学和生物技术，具体的是涉及一种染色体Xp11.22区段多态性检测特异性引物和液相芯片。 

背景技术

染色体Xp11.22区域对一些神经发育障碍来说是一个基因丰富的区域，目前已确认了染色体Xp11.22罕见间质性微缺失的身份，颅面异形和/或唇裂/腭裂，以及这个区域内的PHF8基因截断突变，染色体Xp11.22区域内具有语言和认知能力的基因，这有助于自闭症表型的研究，虽然两者之间的关系并没有得到系统的证明，但是染色体Xp11.22区域大量的缺失，包括FAM120C和WNK3基因，可能与自闭症的发病机理有关联。另外染色体Xp11.22区域的遗传突变与前列腺癌的发生存在相关性。 

目前，染色体Xp11.22区段突变检测方法主要有：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术，荧光定量PCR技术，Illumina光纤微珠芯片技术和SNPlex基因分型技术。基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术是一种软电离技术，在蛋白质等生物大分子的检测中有着强大而成熟的功能，但是在核酸检测领域，由于核酸分子本身的特殊性，检测受到一定的限制。荧光定量PCR技术具有灵敏度高、特异性强、自动化程度高的特点，但也存在样品易污染、假阳性率高的缺点，且每次只能检测一种突变类型。Illumina光纤微珠芯片技术虽然是高灵敏度和精确性的高通量检测系统，但是自动化程度低，手工操作比较多，也不能满足实际应用的需要。而SNPlexTM System技术对SNP序列特异性要求较高,不能随意地分析所选择的单核苷酸多态性位点,难以应用于临床检测诊断，而且该方法操作比较复杂，不能满足实际应用的需要。 

本发明目标检测的染色体Xp11.22区段突变位点，如表所示： 

  序号   染色体Xp11.22区段位点突变的内容   简写   1   SEQ ID NO.33的第65位核苷酸，发生A→G突变   A65G   2   SEQ ID NO.34的第121位核苷酸，发生G→A突变   G121A   3   SEQ ID NO.35的第162位核苷酸，发生C→T突变   C162T

SEQ ID NO.33突变位点：A65G 

CAAGAGGACAGGAGGACCAGAGAGAGAGGTGAGAGAGCAGCAAGTGACCTTGCGGG 

AGTCTCACAGCGGGAGTCTTTTAAAAATCAAAGTGTACCCAGAGTGTGATGTTCCCCTT 

CCTGTGTCCATGTGTTCTCATTATTCAATTCCCACCTACGAGTGAGAACATGCGGTGTT 

TGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCC 

CTA 

SEQ ID NO.34突变位点：G121A 

CCGACTGAATCCCCACTATCATAAAAAATACTTAGTACATTTTGTTGGAATGTATAATG