本发明涉及PCNT基因第十九号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第十九号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO:1所示序列的人PCNT基因第十九号外显子的第219位的T->C多态性。该SNP导致编码蛋白第8位发生Cys(C)->Arg(R)改变,从而改变了蛋白活性。
本发明涉及TRPC7基因第十九号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析TRPC7基因第十九号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO:1所示序列的人TRPC7基因第十九号外显子的第232位的A->G多态性。该SNP导致编码蛋白第4位发生Ile(I)->Val(V)改变,从而改变了蛋白活性。