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[发明专利]一种自动筛选突变子集的检测方法、设备和计算机可读存储介质-CN202211140199.9在审
发明人：许明炎;陈亚如;周衍庆;陈实富 -专利权人：深圳市海普洛斯生物科技有限公司
申请日： 2022-09-19 - 公布日： 2023-01-03 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种自动筛选突变子集的检测方法，包括：获取离体细胞突变样品的测序信息，并基于所述测序信息，获取所述离体细胞突变样品对应的总突变位点；对所述总突变位点进行分类，以得到点突变位点、插入缺失突变位点和结构变异突变位点；基于预设驱动基因列表，将所述总突变位点与所述预设驱动基因列表的突变位点对比，获取落入所述预设驱动基因列表的驱动基因突变位点；基于预设突变位点数量，从所述总突变位点中筛选出目标突变位点；基于所述目标突变位点，形成突变子集。本发明还公开了一种自动筛选突变子集的检测设备和计算机可读存储介质。本发明的技术方案可以筛选出有代表性的突变位点。
一种自动筛选突变子集检测方法设备计算机可读存储介质

[发明专利]一管式检测突变位点的不同突变类型-CN201210532462.9无效
发明人：曲海涛;王德国;张文超 -专利权人：哈尔滨德歌生物科技有限公司
申请日： 2012-12-12 - 公布日： 2014-06-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明基于我公司的发明德歌等温扩增技术（专利申请号：201210474669.5）实现一管式检测不同突变位点的不同突变类型（也包括同一突变位点的不同突变类型）的方法或理论，检测基因突变就要将覆盖突变点的引物设计到结构上的必要引物片段上，从而实现一管式检测不同突变位点的不同突变类型（也包括同一突变位点的不同突变类型）。
一管式检测突变不同类型

[发明专利]一种基于历史量测的不良数据辨识方法及系统-CN201610567194.2在审
发明人：唐升卫;黄缙华;李书杰;黄曙;顾博川;谢国财;刘菲;尤毅;夏亚君;葛丹丹;郝杰 -专利权人：广东电网有限责任公司电力科学研究院
申请日： 2016-07-15 - 公布日： 2017-01-04 - 主分类号： G06Q10/04 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于历史量测的不良数据辨识方法及系统，包括：将相邻两个断面内所有出现开关变位的遥信点记为突变遥信点；将预测遥测值与实际遥测值的变化值大于预定阈值的遥测点记为突变遥测点；判断与突变遥信点/突变遥测点对应的关联设备的遥测量是否突变；若无突变，则判定突变遥信点为坏遥信点/突变遥测点为坏遥测点；若有突变，则计算关联设备与历史遥测值之间的相关系数；若相关系数不接近于±1的个数大于预定数量，则判定突变遥信点为坏遥信点/突变遥测点为坏遥测点；修正坏遥信点对应的遥信坏数据，修正坏遥测点对应的遥测坏数据；从而实现对EMS系统中存在的遥信坏数据和遥测坏数据进行检测，提高量测数据的准确性。
一种基于历史不良数据辨识方法系统

[发明专利]一种具优越耐热性能及比活的木聚糖酶编码基因与应用-CN201310736967.1有效
发明人：刘海燕;申大伟 -专利权人：北京伟嘉人生物技术有限公司;北京联合盛邦生物技术有限公司
申请日： 2013-12-24 - 公布日： 2014-08-20 - 主分类号： C12N15/56 文献下载
摘要：一种具优越耐热性能及比活的木聚糖酶编码基因与应用，采用易错PCR突变文库中筛选方法产生的含两个突变位点的突变木聚糖酶基础上进行位点突变产生的；有效突变位点的确定，通过比较不含突变位点、含一个突变位点和含两个突变位点四种木聚糖酶的活性发现突变位点G200C为有效突变，由易错PCR文库中筛选出的含两个突变位点的木聚糖酶是由于G200C位点的组合效应引起，提高突变木聚糖酶的性能。突变基因与原基因相比，具有较强的耐热性、pH耐受性及酶比活。此木聚糖酶可以水解半纤维素生产低聚木糖。
一种优越耐热性能聚糖编码基因应用

[发明专利]一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的方法-CN201610318266.X有效
发明人：薛成海;马飞;李连硕 -专利权人：万康源(天津)基因科技有限公司
申请日： 2016-05-13 - 公布日： 2019-03-26 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的方法，包括以下步骤：(1)过滤vcf文件以及ANNOVAR注释软件的输出文件；(2)进行不同实验组突变位点的描述性分析；(3)构建突变基因矩阵；(4)对生成的突变基因矩阵进行依据Fisher精确检验的互斥以及共突变分析，确定互斥与共突变基因。本发明通过使用突变位点的注释信息以及测序read数、位点测序深度等基本参数对突变位点进行过滤，然后对于得到的突变位点进行不同实验组突变模式的描述性分析以及共突变、互斥突变基因集合的挖掘。
一种肿瘤突变筛选基因挖掘方法

[发明专利]用于检测肿瘤突变负荷的方法、计算设备和计算机存储介质-CN202010443187.8有效
发明人：柳文进;施巍炜;车月 -专利权人：至本医疗科技（上海）有限公司
申请日： 2020-05-22 - 公布日： 2022-04-29 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本公开涉及一种用于检测肿瘤突变负荷的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取待测对象的血液样本的循环肿瘤基因(ctDNA)测序结果；基于ctDNA测序结果，确定与每个位点相关联的突变碱基类型和突变频率，以便生成待测对象的突变位点信息；比较待测对象的突变位点信息和健康对象突变位点数据集，以便生成差异突变位点集合，健康对象突变位点数据集是基于多个健康对象的ctDNA测序结果而生成的；确定点突变和短插入/缺失变异信息；以及利用差异突变位点集合，针对所确定的点突变和短插入/缺失变异信息进行过滤，以便确定阳性突变位点的数量。本公开能够准确、便捷以及稳定地检测肿瘤突变负荷。
用于检测肿瘤突变负荷方法计算设备计算机存储介质

[发明专利]一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的系统-CN201610319437.0有效
发明人：薛成海;李连硕;刘婷婷 -专利权人：万康源(天津)基因科技有限公司
申请日： 2016-05-13 - 公布日： 2018-09-18 - 主分类号： G06F19/24 文献下载
摘要：本发明提供了一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的系统，包括过滤模块，用于外显子组处理流程中的vcf文件以及ANNOVAR注释软件的输出文件；分析模块，用于进行不同实验组突变位点的描述性分析；汇总模块，用于对每个样本的突变基因进行汇总，依据实验组突变基因列表构建突变基因矩阵；挖掘模块，用于对生成的突变基因矩阵进行依据Fisher精确检验的互斥以及共突变分析，确定互斥与共突变基因。本发明通过使用突变位点的注释信息以及测序read数、位点测序深度等基本参数对突变位点进行过滤，然后对于得到的突变位点进行不同实验组突变模式的描述性分析以及共突变、互斥突变基因集合的挖掘。
一种肿瘤突变筛选基因挖掘系统

[发明专利]与甲状腺癌相关的基因多态性位点及其应用-CN201710438578.9在审
发明人：宋怀光;刘磊 -专利权人：上海安甲生物科技有限公司
申请日： 2017-06-06 - 公布日： 2017-09-15 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了甲状腺癌发病致病基因的体细胞突变位点及其应用，具体地本发明提供了一组甲状腺癌发病致病基因的突变位点，包括GNAS基因突变位点、NRAS基因突变位点、TSHR基因突变位点等，本发明提供的基因突变位点能够作为鉴别甲状腺结节良恶性的标志物
甲状腺癌相关基因多态性及其应用

[发明专利]一种关于拷贝数目重复变异的来源检测方法及装置-CN202310851930.7在审
发明人：何杰;窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室
申请日： 2023-07-12 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种关于拷贝数目重复变异的来源检测方法及装置，所述方法包括：在获取关于拷贝数目重复变异的变异数据以及获取变异数据对应的家系点突变数据后，确定家系点突变数据对应的上代突变类型以及确定变异数据对应的当代变异类型；根据上代突变类型和当代变异类型，计算变异数据占家系点突变数据的点突变密度分布比例值；基于点突变密度分布比例值确定变异数据的家系来源。本发明可以在获取拷贝数目重复变异的数据并确定与其相关的家系点突变数据，根据家系点突变数据的突变类型与重复变异数据突变类型，计算点突变数量的密度分布比例值，再基于密度分布比例值确定变异来源，进而贴合遗传原理
一种关于拷贝数目重复变异来源检测方法装置

[发明专利]一种单碱基突变方法及采用的系统-CN201910232476.0在审
发明人：包煜贤 -专利权人：广州鼓润医疗科技有限公司
申请日： 2019-03-26 - 公布日： 2019-06-28 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明涉及一种单碱基突变方法及采用的系统，针对欲突变基因的点突变位点设计sgRNA并构建CRISPR/Cpf1质粒；截取欲突变成基因的突变点附近的碱基序列，并在碱基序列中引入无义突变合成donor1；将CRISPR/Cpf1质粒和donor1共转染含有欲突变基因的细胞得到含有无义突变的细胞；针对含有无义突变的细胞中的含有无义突变的序列的点突变位点设计Re‑sgRNA并构建Re‑CRISPR/Cpf1质粒；截取欲突变成基因的突变点附近的碱基序列合成donor2；将Re‑CRISPR/Cpf1质粒和donor2共转染含有无义突变的细胞得到含有欲突变成基因的细胞。
无义突变质粒细胞碱基序列单碱基突变突变基因位点设计点突变共转染突变点截取构建基因合成无痕修复引入

[发明专利]一种单碱基突变方法及采用的系统-CN202110782625.8在审
发明人：包煜贤 -专利权人：珠海舒桐医疗科技有限公司
申请日： 2019-03-26 - 公布日： 2021-09-17 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明涉及一种单碱基突变方法及采用的系统，针对欲突变基因的点突变位点设计sgRNA并构建CRISPR/Cpf1质粒；截取欲突变成基因的突变点附近的碱基序列，并在碱基序列中引入无义突变合成donor1；将CRISPR/Cpf1质粒和donor1共转染含有欲突变基因的细胞得到含有无义突变的细胞；针对含有无义突变的细胞中的含有无义突变的序列的点突变位点设计Re‑sgRNA并构建Re‑CRISPR/Cpf1质粒；截取欲突变成基因的突变点附近的碱基序列合成donor2；将Re‑CRISPR/Cpf1质粒和donor2共转染含有无义突变的细胞得到含有欲突变成基因的细胞。
一种碱基突变方法采用系统

[发明专利]构建突变集合的方法及其应用-CN202011163812.X在审
发明人：谢刚;黄树嘉;金鑫;尹烨;王洪琦 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司;深圳华大法医科技有限公司
申请日： 2020-10-27 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供了一种构建突变集合的方法及其应用，该方法包括：(1)基于所述群体的个体总数和预先确定的碰撞概率阈值，确定所述突变集合中突变位点数目的最小值；和(2)从预先确定的初始集合中，选择预定数目的突变，以便获得所述突变集合，所述预定数目不小于步骤(1)中的所述最小值，其中，所述初始集合包括多个突变位点，所述多个突变位点的至少一部分满足下列条件：(a)所述突变位点的最大基因型概率不超过0.5；(b)所述突变位点的杂合比例不小于0.4；(c)所述突变位点不在重复序列区域中；(d)所述多个突变位点之间不存在连锁不平衡关系；和(e)所述突变位点满足哈温伯格平衡。
构建突变集合方法及其应用

[发明专利]检测TMB的方法及装置-CN201910995474.7有效
发明人：董永芳;郭璟;楼峰;曹善柏 -专利权人：北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;北京橡鑫医学科技有限公司
申请日： 2019-10-18 - 公布日： 2021-07-30 - 主分类号： G16B40/10 文献下载
摘要：该方法包括：利用配对白细胞的测序数据去除待测样本的测序数据中的胚系突变位点得到候选体细胞突变位点集；过滤候选体细胞突变位点集中的假阳性体细胞突变位点得到待测体细胞突变位点集，假阳性体细胞突变位点包括如下至少之一：氧化损伤导致的突变位点，背景噪音导致的突变位点；将待测体细胞突变位点集中的负荷突变个数除以测序数据在外显子区域的所有长度，得到TMB。通过充分利用配对白细胞、背景噪音突变频率分布数据库及氧化损伤来去除假阳性体细胞突变，从而提高了TMB的准确性及稳定性。
检测 tmb 方法装置

[发明专利]检测KRAS基因热点突变位点的引物、试剂盒及其PCR方法-CN201510288394.X有效
发明人：高劲松;张英杰;李星颐;田密;魏潇;魏奇 -专利权人：沈阳优吉诺生物科技有限公司
申请日： 2015-05-29 - 公布日： 2017-10-31 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测KRAS基因热点突变位点的引物、试剂盒及其PCR方法，所述引物和试剂盒包括野生型特异性上游引物、Gly12Asp突变位点特异性上游引物、Gly12Ala突变位点特异性上游引物、Gly12Val突变位点特异性上游引物、Gly12Ser突变位点特异性上游引物、Gly12Arg突变位点特异性上游引物、Gly12Cys突变位点特异性上游引物、Gly13Asp突变位点特异性上游引物和野生型特异性上游引物与突变型特异性上游引物共用的下游引物；试剂盒具有检测简单、快速、准确、廉价等优点，为科研和临床KRAS基因热点突变位点分析提供了强有力的工具。
检测 kras 基因热点突变引物试剂盒及其 pcr 方法

[发明专利]一种实体瘤微小残留病灶监控位点筛选方法及系统-CN202310243835.9有效
发明人：资意;吴建强;陈敬臣 -专利权人：广州迈景基因医学科技有限公司
申请日： 2023-03-15 - 公布日： 2023-06-02 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种实体瘤微小残留病灶监控位点筛选方法及系统，该方法包括：通过全外显子测序检测突变方法对肿瘤样本及其正常组织样本下机原始数据进行突变检测与突变过滤处理，得到初步的体细胞突变位点；对初步的体细胞突变位点进行克隆性分类分析，获取分类后的体细胞突变位点信息；基于分类后的体细胞突变位点信息对初步的体细胞突变位点进行等级划分与筛选，得到最终的体细胞突变位点。通过使用本发明，能够通过对体细胞突变位点信息进行筛选进而提高微小残留病灶的监测效果。本发明作为一种实体瘤微小残留病灶监控位点筛选方法及系统，可广泛应用于生物信息处理技术领域。
一种实体微小残留病灶监控筛选方法系统

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