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[发明专利]一种用于检测人类基因组DNA的遗传标记物-CN201910886259.3在审
发明人：高珊;刘玚;郝金萍;郭柯利;聂昊;杜猛;张颖;刘开会 -专利权人：公安部物证鉴定中心
申请日： 2019-09-19 - 公布日： 2021-03-19 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测人类基因组DNA的遗传标记物。本发明公开的用于检测人类基因组DNA的遗传标记物为DNA片段甲和DNA片段乙，DNA片段甲为序列表中序列3所示的DNA片段，DNA片段乙为序列保重序列8所示的DNA片段。利用本发明的检测人类基因组DNA的遗传标记物检测人类基因组DNA，灵敏度高，且可在10ng/μl‑0.128pg/μl的人类基因组DNA浓度区间内进行准确定量，进一步还可以检测人类基因组DNA的降解程度
一种用于检测人类基因组 dna 遗传标记

[发明专利]一种用于封闭人类基因组上重复序列的封闭引物、其组合物及应用-CN202110823871.3在审
发明人：樊隆;夏俊秋 -专利权人：南京金斯瑞生物科技有限公司
申请日： 2021-07-21 - 公布日： 2022-01-25 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于封闭人类基因组上重复序列的封闭引物、其组合物、包含该组合物的试剂盒，以及其在封闭人类基因组上重复序列和杂交捕获中的应用，该封闭引物可替代人类Cot‑1序列，用于人类基因组目标区域的杂交捕获本发明省去了从生物样品制备人类Cot‑1DNA的繁琐操作以及批次间差异无法严格控制的问题，并且通过本发明制备的人类基因组重复序列封闭引物可以直接代替人类Cot‑1DNA用于杂交捕获实验并获得同样好的表现
一种用于封闭人类基因组重复序列引物组合应用

[发明专利]一种用于检测男性人类基因组DNA的DNA片段和引物对-CN201910886258.9在审
发明人：高珊;刘玚;聂昊;杜猛;郭柯利;郝金萍;张颖;刘开会 -专利权人：公安部物证鉴定中心
申请日： 2019-09-19 - 公布日： 2021-03-19 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测男性人类基因组DNA的DNA片段和引物对。本发明公开的用于检测男性人类基因组DNA的DNA片段，其序列为序列表中序列8，引物对由序列表中序列6和7所示的两条单链DNA组成。实验证明，利用本发明DNA片段可以检测男性人类基因组DNA，且检测的灵敏度高，可达0.128pg/μl，且可在10ng/μl‑0.128pg/μl的男性人类基因组DNA浓度区间内进行准确定量。
一种用于检测男性人类基因组 dna 片段引物

[发明专利]确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法和系统-CN201280074522.5在审
发明人：曾玺;李伟阳;陈盛培;蒋慧;汪建;王俊;杨焕明;张秀清 -专利权人：深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院
申请日： 2012-07-06 - 公布日： 2015-03-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：提供了确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法、系统和可读介质。其中，确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法包括：利用捕获探针从人类基因组核酸样本中捕获可能含有外源基因片段整合的DNA片段；针对捕获的DNA片段进行测序，以便获得测序结果；对测序结果进行第一除杂；将经过第一除杂的测序结果与已知的人类基因组序列和外源基因序列进行第一比对，以便获得可能含有外源基因整合片段的测序数据；将可能含有外源基因整合片段的测序数据进行组装，以便得到组装结果；对组装结果进行第二除杂；将经过第二除杂的组装结果进行第二比对，并且基于第二比对结果，确定外源基因在人类基因组中的整合方式
确定基因人类基因组整合方式方法系统

[发明专利]一种基于全外显子组测序分析HPV病毒整合位点的方法-CN202110702446.9在审
发明人：玛依努尔·尼牙孜;朱开春;伊力努尔·哈力甫;郭敏;王文玲;木合塔尔江·木沙;张彩荣;马洁;麦迪娜木·萨迪克;李霞;陆平;吐孙古丽·艾木都拉;开丽比努尔·依马木;阿米娜·沙吾提;阿依努尔·买苏提;阿尔孜古丽·阿力木江;先君 -专利权人：新疆维吾尔自治区人民医院
申请日： 2021-06-24 - 公布日： 2022-12-27 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测HPV整合位点的试剂盒，属于基因工程技术领域。研究发现HPV整合情况与宫颈癌的发病进程呈现正相关，但由于HPV病毒整合宿主具有其独特性，在人类基因组中定点识别人乳头状瘤病毒DNA整合尤为困难。本发明旨在提供一套完整的高通量全外显子组分析宿主HPV整合的方法：1、DNA样本建库测序；2、质量控制：去除接头、引物、低质量reads序列；3、序列比对：与人类基因组和HPV基因组比对；4、PCR重复：去除非人类基因组中的reads；5、HPV整合位点判定：一条reads序列同时比对到人类基因组和HPV基因组。
一种基于全外显子组测序分析 hpv 病毒整合方法

[发明专利]一种基于生物信息学筛选siRNA的方法-CN201310398025.7在审
发明人：胡放;赵荣华;张庆勇;李树龙;孙言伟 -专利权人：北京中康万达医药科技有限公司
申请日： 2013-09-04 - 公布日： 2015-03-18 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：通过本发明方法得到的siRNA能够沉默或抑制人呼吸道病毒基因，而不沉默或抑制人类基因；所述方法包括：1）提供人呼吸道病毒的全基因序列；2）以人呼吸道病毒的全基因序列为模板，设计第一候选siRNA序列，使得第一候选siRNA序列能够沉默或抑制所述人呼吸道病毒基因；并且3）通过比对分析来排除对人类基因能够产生脱靶效应的第一候选siRNA序列，得到第二siRNA序列，该第二siRNA不沉默或抑制人类基因。
一种基于生物信息学筛选 sirna 方法

[发明专利]使用新型人激酶的组合物、生物体及方法-CN200380105152.8无效
发明人：刘威;吴利英 -专利权人：惠氏公司
申请日： 2003-10-10 - 公布日： 2006-01-11 - 主分类号： C12N15/54 文献下载
摘要：该新型蛋白激酶由包含21个外显子的人类基因编码。该人类基因位于9号人类染色体9q34基因座或其附近。该新型人蛋白与NIMA相关激酶共有序列之间的序列相似性表明：该新型人蛋白可以起NIMA相关激酶的作用。
使用新型激酶组合生物体方法

[发明专利]靶向基因DNA分子探针的制备方法-CN201210324630.5有效
发明人：方园 -专利权人：张家港蓝苏生物工程有限公司
申请日： 2012-09-05 - 公布日： 2013-03-06 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明公开了靶向基因DNA分子探针的制备方法，其将网路生物医学信息学和实验室分子生物学有机的结合起来，通过使用网路的或计算机的生物医学信息学工具，来确定人类基因组中疾病基因序列或正常基因序列，剔除其中的非特异的重复DNA片断，保留独特的和特异的疾病基因序列或者基因组特有的正常基因序列。整个DNA探针制作过程包括两大程序：第一程序是将基因的DNA序列确定并排除非特异性重复片段，第二程序是在第一程序的设计和指导下，应用实验室分子生物学的手段将此DNA探针实际地制造出来。本发明制造的探针可用于在福尔马林固定、石蜡包埋的组织和细胞切片以及细胞涂片的临床病理标本上进行以形态学为基础的原位杂交反应包括荧光原位杂交和非荧光的显色原位杂交，用于各级各类疾病基因的检测和诊断，还可用于正常人类基因和非人类基因的测定
靶向基因 dna 分子探针制备方法

[发明专利]数据处理方法、装置、存储介质及处理器-CN201711484713.X有效
发明人：徐寒黎;王伟伟;张静波;刘珂弟;刘倩;唐宇 -专利权人：北京科迅生物技术有限公司
申请日： 2017-12-29 - 公布日： 2021-01-05 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：其中，该方法包括：获取样本染色体上的基因序列；比对所述基因序列与人类基因组参考序列，确定所述样本染色体中与所述人类基因组参考序列唯一匹配的碱基序列reads；统计每个观测区域bin中所述碱基序列reads的数量，其中，所述观测区域bin为所述样本染色体按照预定分窗条件进行分窗后得到的多个区域bin；根据多个观测区域bin中所述碱基序列reads的数量确定隐马尔科夫模型；根据隐马尔科夫模型确定基因拷贝数变异
数据处理方法装置存储介质处理器

[发明专利]确定人宫颈癌样本基因组中HPV整合位点的方法和系统-CN201310298258.X有效
发明人：严志祥;游丽金;操利超;肖萍;张勇 -专利权人：深圳华大基因研究院
申请日： 2013-07-16 - 公布日： 2013-09-25 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了确定人宫颈癌样本基因组中HPV整合位点的方法和系统。其中，该方法包括：对人宫颈癌样本基因组DNA进行第一测序，以便获得测序结果；基于测序结果，确定同时包含HPV序列和人类基因组序列的DNA片段；基于同时包含HPV序列和人类基因组序列的DNA片段确定扩增引物对；利用该扩增引物对，对人宫颈癌样本基因组DNA进行PCR扩增，以便获得PCR产物；对该PCR产物进行第二测序，以便确定人宫颈癌样本基因组中的HPV整合位点。该方法简单易操作，成本低，效率高，可重复性好，利用该方法能够一次性检测所有的HPV型别，并且能够快速准确地确定序列详细信息和整合位点。
确定宫颈癌样本基因组 hpv 整合方法系统

[发明专利]人类基因突变的HGVS名称生成及分析系统的实现方法-CN201710298386.2有效
发明人：杨永臣 -专利权人：杨永臣
申请日： 2017-05-01 - 公布日： 2021-11-12 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因突变的HGVS名称自动生成模块的算法。其要素有三，一是先以“gene(R/M)S z/c”格式描述变异位点，其含义为：基因名称，（变异位点参考序列/变异位点突变序列）变异位点之后一段序列，变异位点是纯合型还是杂合型，三部分以空格隔离，以此描述测序所发现的变异；二是将该格式输入突变分析系统，通过HGVS计算程序调用基因信息数据库、基因遗传方式数据库、HGMD数据库等进行计算；三是获得基因变异的HGVS名称和基于HGVS名称的相关信息。经测试，基于本算法的人类基因突变分析系统可对6000多个人类基因的突变进行分析，满足一般的遗传病、癌症等的基因突变分析的需要。
人类基因突变 hgvs 名称生成分析系统实现方法

[发明专利]多色荧光复合扩增的引物设计方法-CN200310104034.7无效
发明人：侯一平;吴谨;颜静;李英碧;应斌武;石美森 -专利权人：四川大学
申请日： 2003-12-17 - 公布日： 2004-11-17 - 主分类号： C12P19/34 文献下载
摘要：一种多色荧光复合扩增的引物设计方法，其特征是以一段公共序列SA(5′－TGTTCTT－3′)与在上述公共序列的5′端加上荧光标记物F后所形成的荧光标记序列SB(5′－F－TGTTCTT－3′)构成短序列对；将上述短序列对加在能够与人类基因组序列特异性结合的寡核苷酸引物P1、P2的5′端，构成一对非人类基因组序列，即长序列引物SA－P1、SB－P2。
多色荧光复合扩增引物设计方法

[发明专利]一种人类基因启动子识别方法-CN200810069941.5无效
发明人：梁桂兆;舒茂;梅虎;杨力;李志良 -专利权人：重庆大学
申请日： 2008-07-08 - 公布日： 2008-11-19 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种人类基因启动子识别方法，能够用于人类基因启动子区域的确定及其结构功能的诠释，可用于发现新的未知基因，包括如下步骤：a)基于主成分分析方法，建立碱基广义性质得分表征体系；b)应用碱基广义性质得分对人类基因启动子和非启动子的结构进行表征；c)用自交叉协方差方法对每个启动子和非启动子的表征变量做归一化处理；d)用径向基核支持向量机建立人类基因启动子识别模型。
一种人类基因启动子识别方法

[发明专利]检测人类基因组序列缺失的扩增抗干扰缓冲液、引物组、探针及试剂盒-CN201910869401.3在审
发明人：王方金;杨继伟;罗俊峰 -专利权人：阅尔基因技术(苏州)有限公司
申请日： 2019-09-16 - 公布日： 2019-11-19 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明适用于生物检测技术领域，提供了检测人类基因组序列缺失的扩增抗干扰缓冲液、引物组、探针及试剂盒，其中，所述扩增抗干扰缓冲液，其特征在于，包括：NaCl 0.3%~1%；表面抗干扰剂0.1%~5%；余量为Tris缓冲液0.005~0.02M、pH=6~8；本发明具有操作方便、快速高效、灵敏等优点，可实现简便高效检测人类基因组中序列缺失情况，可以作为基因组缺失类型疾病的检测手段，克服了现有技术在微缺失综合征筛查预防领域中的不足；本发明将人类样本细胞释放DNA、扩增DNA、检测缺失序列等过程同时完成，在保证检测灵敏度和特异性的同时，减少了操作时间，减少了试剂耗材，减少了环境污染的可能性，减少了样本混乱和交叉污染的可能性。
扩增抗干扰缓冲液检测人类基因组序列生物检测技术基因组缺失检测灵敏度人类基因组高效检测交叉污染抗干扰剂缺失序列人类样本细胞释放序列缺失试剂盒引物组综合征耗材筛查探针灵敏样本疾病混乱预防保证

[发明专利]肝细胞癌筛查-CN201980014687.5在审
发明人：张锋;茅矛 -专利权人：思勤有限公司;深圳思勤医疗科技有限公司
申请日： 2019-07-26 - 公布日： 2020-10-02 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：一方面，本公开内容涉及检测受试者基因组中乙型肝炎病毒(HBV)病毒性DNA的整合位点的方法。该方法包括从受试者收集核酸样品；通过将核酸样品与HBV病毒性DNA探针杂交来富集样品中包含HBV序列的核酸；对富集的核酸进行测序，从而获得多个测序读长；将测序读长比对到人类基因组和HBV基因组；并且检测HBV病毒性DNA在人类基因组的整合位点。
肝细胞癌筛查

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