“不良基因”专利关键词查询_检索下载_查询列表_检索列表_行业专利分布_钻瓜专利网

钻瓜专利网为您找到相关结果290156个，建议您升级VIP下载更多相关专利

[发明专利]一种基于权重网络评估药物不良反应的方法-CN201510653825.8有效
发明人：纪志梁;刘珂;蔡梅春 -专利权人：厦门大学
申请日： 2015-10-12 - 公布日： 2018-08-28 - 主分类号： G06F19/12 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于权重网络评估药物不良反应的方法。依次构建药物‑药物不良反应关系网络、药物‑基因关系网络和基因‑药物不良反应权重网络；分别获取基因集合中各基因之间的关联及关联权重，药物不良反应集合中各不良反应之间的关联及关联权重，目标药物调控的关键基因；再依次计算基因直接诱导药物不良反应发生的概率，加入基因之间和药物不良反应之间的关联之后基因诱导药物不良反应发生的概率，目标基因集诱导药物不良反应发生的概率；根据计算出来的各个药物不良反应的发生概率筛选目标药物潜在的不良反应在全基因组水平，定量化、网络化描述基因与药物不良反应间的关联，适用于多数常见的临床药物不良反应。
一种基于权重网络评估药物不良反应方法

[发明专利]一种检测诊断角膜营养不良致病基因的DNA文库及其应用-CN201911004797.1在审
发明人：王开宇;赵烨;陈志伟 -专利权人：福州福瑞医学检验实验室有限公司
申请日： 2019-10-22 - 公布日： 2020-01-21 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测诊断角膜营养不良致病基因的DNA文库及其应用，该文库包括24个角膜营养不良相关的致病基因，本发明优选24个角膜营养不良致病基因，设计探针池，建立针对24个角膜营养不良致病基因的目标区域文库本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的24个基因检测区域能够检测包括上皮和上皮下角膜营养不良、前弹力层角膜营养不良、基质角膜营养不良、后弹力层及角膜内皮营养不良等多种常见角膜营养不良，对角膜营养不良的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值
角膜营养致病基因文库高通量测序技术诊断和鉴别诊断分子生物学后弹力层基因检测角膜内皮临床诊断目标区域前弹力层营养不良低成本探针池种检测遗传学测序基质皮下优选突变诊断检测灵活应用

[发明专利]双肾缺如/双肾发育不良致病新基因及其应用-CN202110203083.4有效
发明人：戴镭;张卫社;李景之 -专利权人：中南大学湘雅医院
申请日： 2021-02-23 - 公布日： 2022-09-06 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本申请公开了双肾缺如/双肾发育不良致病的新基因及其应用，公开了双肾缺如/双肾发育不良的标记物及其应用。本申请鉴定了与双肾缺如/双肾发育不良相关的新的隐性致病基因。经过在一个近亲结婚家系内筛选，首次发现双肾缺如/双肾发育不良新基因NPNT。以双肾缺如/双肾发育不良一个近亲结婚家系为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现患者携带NPNT基因突变。利用该突变的NPNT基因，可以对双肾缺如/双肾发育不良进行分子诊断和患病风险评价。
双肾缺如发育不良致病基因及其应用

[发明专利]DMD基因突变体及其应用、检测DMD基因突变体的引物组合、试剂和试剂盒-CN202211149319.1在审
发明人：曾桥;刘亚宁;伍亮;邓亚兰 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-09-21 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及DMD基因突变体及其应用、检测DMD基因突变体的引物组合、试剂和试剂盒。本发明首次发现DMD基因存在c.186+2TC和/或c.151_162delCTAGACCTCCTC时，与进行性肌营养不良相关，通过检测DMD基因是否存在c.186+2TC和/或c.151_162delCTAGACCTCCTC，能够检测进行性肌营养不良。本发明提供的DMD基因突变体可以将进行性肌营养不良患者和正常人群区分开，是一种诊断进行性肌营养不良的生物标志物，有助于进行性肌营养不良基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持
dmd 基因突变体及其应用检测引物组合试剂试剂盒

[发明专利]甲氨蝶呤药物不良反应相关基因多态性检测试剂盒及检测方法-CN201711162050.X在审
发明人：田晓丽 -专利权人：宁波美丽人生医学检验所有限公司
申请日： 2017-11-21 - 公布日： 2019-05-28 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种药物甲氨蝶呤药物不良反应相关基因MTHFR基因多态性检测试剂盒及检测方法，该试剂盒包括PCR缓冲液，特异性ARMS检测引物，质控引物。本发明还提供了一种甲氨蝶呤药物不良反应相关基因MTHFR基因多态性检测方法。本发明方法可以快速准确地检测甲氨蝶呤药物不良反应相关基因MTHFR基因多态性，具有灵敏度高，特异性强，方法简单，结果准确等特点。
药物不良反应相关基因多态性检测甲氨蝶呤试剂盒检测药物甲氨蝶呤检测引物特异性强多态性灵敏度引物质控

[发明专利]颅锁骨发育不良的致病RUNX2新突变位点基因、多肽及应用-CN202111395894.5在审
发明人：任建民;龚蕾;刘福强;孙玉静 -专利权人：山东大学齐鲁医院
申请日： 2021-11-23 - 公布日： 2022-01-21 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明提供一种颅锁骨发育不良的致病RUNX2新突变位点基因、多肽及应用，属于生物医药技术领域，所述RUNX2新突变位点基因的核苷酸序列为野生型RUNX2基因的核苷酸序列的第1550位碱基T的缺失。本发明提供颅锁骨发育不良的RUNX2新突变位点基因，完善了现有RUNX2蛋白突变数据库，诠释了RUNX2突变致颅锁骨发育不良的机制；提供了筛选颅锁骨发育不良的生物样本的方法、筛选颅锁骨发育不良的生物样品的系统，用于筛选颅锁骨发育不良的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防颅锁骨发育不良疾病的药物的方法；所提供的的试剂盒可用于临床对RUNX2突变基因的检测为颅锁骨发育不良的诊断提供了快速、可靠、准确的新途径，新基因位点鉴定将为探讨
锁骨发育不良致病 runx2 突变基因多肽应用

[发明专利]RUNX2基因突变在制备筛查颅锁骨发育不良患者的试剂盒中的应用-CN202210697983.3有效
发明人：陈丽;任建民;侯新国;龚蕾;刘福强;孙玉静 -专利权人：山东大学齐鲁医院
申请日： 2022-06-20 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本公开提供一种检测样本中RUNX2基因突变的试剂在制备筛查颅锁骨发育不良患者的试剂盒中的应用，基因突变为RUNX2c.1550delT。本公开还提供一种检测样本中RUNX2基因突变的试剂在制备检测颅锁骨发育不良易感性的试剂盒中的应用、一种检测样本中RUNX2基因突变的试剂在制备检测与颅锁骨发育不良易相关的单核苷酸多态性或基因型的产品中的应用、以及一种检测样本中RUNX2多肽突变体的试剂在制备筛查颅锁骨发育不良患者的试剂盒中的应用。根据本公开，能够提供一种新的颅锁骨发育不良相关致病基因突变位点。
runx2 基因突变制备筛查颅锁骨发育不良患者试剂盒中的应用

[发明专利]一种预测妊娠不良结局发生风险的试剂盒-CN200610011837.1有效
发明人：邢厚恂;张岩;王滨燕;李志平;吴涤;王晓斌;臧桐华;徐希平 -专利权人：安徽省生物医学研究所
申请日： 2006-04-30 - 公布日： 2007-10-31 - 主分类号： G01N33/48 文献下载
摘要：本发明提供了一种试剂盒，利用血管和内皮功能调节通路上的重要酶脯氨酸羧肽酶基因的单核苷酸多态性位点E112D基因型与妊娠不良结局发生率之间的关系，来预测妊娠不良结局的发生风险：当基因型为112EE纯合野生型时，妊娠不良结局发生率较低；当基因型为112ED杂合型或者112DD纯合突变型时，妊娠不良结局发生率较高。该试剂盒含有用于检测生物样品中脯氨酸羧肽酶基因的E112D多态性位点基因型的多态性分型寡核苷酸，以及相关试剂。本发明可指导医生早期识别妊娠不良结局的高危妇女，从进入育龄妊娠到生产各期尽早采取预防措施、医疗随诊和适时分娩，能最大限度减少妊娠不良结局的发病率、并发症和病死率。
一种预测妊娠不良结局发生风险试剂盒

[发明专利]一种预测妊娠不良结局发生风险的方法-CN200610011838.6无效
发明人：邢厚恂;张岩;王滨燕;李志平;吴涤;王晓斌;臧桐华;徐希平 -专利权人：安徽省生物医学研究所
申请日： 2006-04-30 - 公布日： 2007-10-31 - 主分类号： G01N33/48 文献下载
摘要：本发明涉及一种通过测定个体脯氨酸羧肽酶基因的E112D多态性位点基因型来预测妊娠不良结局发生风险的方法：当基因型为112EE纯合野生型时，妊娠不良结局发生率较低；当基因型为112ED杂合型或者112DD纯合突变型时，妊娠不良结局发生率较高。本发明可在孕前预测母亲妊娠不良结局发生风险，可帮助医生早期识别妊娠不良结局的高危妇女，从进入育龄、妊娠到分娩各期尽早采取预防措施、医疗随诊和适时分娩，减低临床预防和控制妊娠不良结局上的盲目性和滞后性，尽可能降低妊娠不良结局引起的孕产期间的发病率
一种预测妊娠不良结局发生风险方法

[发明专利]致心律失常右室发育不良心肌病变异基因及其应用-CN202211650461.4在审
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;曲晓欢;黄靖雯;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医疗科技有限公司
申请日： 2022-12-21 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种致心律失常右室发育不良心肌病变异基因，变异基因为PKP2，与野生型PKP2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因第2018位缺失碱基C，核苷酸序列为本发明还涉及上述致心律失常右室发育不良心肌病变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致心律失常右室发育不良心肌病变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义
心律失常发育不良心肌变异基因及其应用

[发明专利]药物不良反应风险评估方法及其装置-CN201610087573.1有效
发明人：张天钧;杨伟勋;范盛娟;陈沛隆;施翔蓉 -专利权人：陈沛隆;中央研究院
申请日： 2016-02-16 - 公布日： 2020-02-21 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及药物不良反应风险评估方法及其装置。本发明透过侦测病患是否带有与抗甲状腺药物所引发的无颗粒性白血球症相关的等位基因，以评估该病患发展出药物不良反应的风险。具体而言，本发明提供一种评估患者针对抗甲状腺药物发展出药物不良反应风险的方法，该方法包括：自患者取得生物检体；以及侦测该生物检体中是否存在与该药物不良反应相关的HLA‑B*38:02等位基因或HLA‑DRB1*08:03等位基因，若存在该HLA‑B*38:02等位基因或该HLA‑DRB1*08:03等位基因中的任意一种，即判定该患者具有针对该抗甲状腺药物发展出该药物不良反应的风险，其中该药物不良反应为无颗粒性白血球症
药物不良反应风险评估方法及其装置

[发明专利]转基因小鼠骨骼肌营养不良模型的构建方法-CN201510459821.6有效
发明人：孟庆勇;刘春城;王萌;张阔;李宁 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2015-07-30 - 公布日： 2019-11-26 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明提供一种转基因小鼠骨骼肌营养不良模型的构建方法，其是利用Tet‑on系统与转基因技术构建可以在肌肉内特异性诱导表达microRNA29a和microRNA29b1的转基因小鼠，可作为人Ullrich型先天性肌营养不良的实验动物模型，与Ullrich型先天性肌营养不良的表现相同，本发明构建的实验动物模型在生长过程中也存在严重的呼吸问题，约17％的小鼠会在断乳前由于呼吸障碍而死亡，全部转基因鼠会出现骨骼肌发育不良，为人Ullrich型先天性肌营养不良的治疗与研究提供了有力的工具。
肌营养不良构建骨骼肌实验动物模型转基因小鼠特异性诱导表达转基因技术发育不良呼吸障碍生长过程转基因鼠营养不良断乳小鼠肌肉呼吸治疗死亡表现研究

[发明专利]检测WRAP53基因突变的引物及其应用-CN201611050641.3在审
发明人：单战;陈奕磊;徐建成;刘岩琦 -专利权人：杭州华硕医学检验所有限公司
申请日： 2016-11-25 - 公布日： 2017-02-15 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测先天性角化不良症患者WRAP53基因突变的引物及其应用。检测WRAP53基因突变情况的引物包括扩增WRAP53基因全外显子序列的引物和检测WRAP53基因的测序引物。利用本发明的引物可快速地将先天性角化不良症患者体内WRAP53基因全外显子的突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可快速检测先天性角化不良症患者体内WRAP53基因全外显子序列的突变情况，对早期干预及早期治疗有重要的参考意义。
检测 wrap53 基因突变引物及其应用

[发明专利]用于治疗肌营养不良症的转基因表达盒-CN202111642563.7有效
发明人：闫梦迪;吴侠;肖啸;郑静;杜增民;蒋威;陈慧;王利群;王慧 -专利权人：上海勉亦生物科技有限公司
申请日： 2021-12-29 - 公布日： 2022-11-15 - 主分类号： C07K19/00 文献下载
摘要：本发明涉及可用于治疗肌营养不良症的重组杂合蛋白、编码该重组杂合蛋白的核酸分子、包含该核酸分子的转基因表达盒以及包含该转基因表达盒的基因递送系统。本公开的核酸分子、转基因表达盒和基因递送系统可以在肌肉组织中稳定表达治疗性蛋白，由此实现对肌营养不良症的良好治疗效果。
用于治疗营养不良转基因表达

[发明专利]通过基因置换和抗炎的针对杜氏肌营养不良的一步基因疗法-CN202080025645.4在审
发明人：王冰;傅浩强 -专利权人：联邦高等教育系统-匹兹堡大学
申请日： 2020-02-03 - 公布日： 2021-11-26 - 主分类号： C12N15/86 文献下载
摘要：在一个实施方式中，本发明提供了一种双重表达盒基因载体，其包含用于在心肌组织和骨骼肌组织中表达迷你肌营养不良蛋白基因和NF‑κB/p65‑shRNA基因两者的表达盒，其是腺相关病毒(AAV)载体，其中所述迷你肌营养不良蛋白基因与包含肌肉特异性第一启动子和经修饰的Mcken(MCK)增强子的构建体可操作地连接，并且其中所述NF‑κB/p65‑shRNA基因是在第二启动子的控制下。还提供了包含此类基因载体的药物组合物和使用此类基因递送载体和药物组合物改善杜氏肌营养不良症(DMD)的方法。
通过基因置换针对杜氏肌营养不良一步疗法

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
下一页»
尾页
共 100000 条