[发明专利]一种导致婴儿严重肌阵挛性癫痫的NAC1基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 202211521427.7 | 申请日： | 2022-11-30 |
| 公开（公告）号： | CN116024222A | 公开（公告）日： | 2023-04-28 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;李婵艺;伊宁;罗娇娇 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 刘奇 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明涉及医学诊断领域，特别是涉及一种导致婴儿严重肌阵挛性癫痫的NAC1基因突变体及其应用。本发明提供了一种导致婴儿严重肌阵挛性癫痫的NAC1基因突变体，所述NAC1基因突变体与野生型NAC1基因相比在9号外显子的第939位存在C碱基的缺失。本发明所述NAC1基因突变体能够准确区分Dravet综合征的突变患者和正常人群。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 导致 婴儿 严重 肌阵挛性 癫痫 nac1 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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